Detalles de la búsqueda
1.
Next Generation Sequencing and Electromyography Reveal the Involvement of the P2RX6 Gene in Myopathy.
Curr Issues Mol Biol
; 46(2): 1150-1163, 2024 Jan 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38392191
2.
Allelic Variations in the Human Genes TMPRSS2 and CCR5, and the Resistance to Viral Infection by SARS-CoV-2.
Int J Mol Sci
; 23(16)2022 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36012436
3.
PHF21A Related Disorder: Description of a New Case.
Int J Mol Sci
; 23(24)2022 Dec 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36555772
4.
Definition of 5q11.2 microdeletion syndrome reveals overlap with CHARGE syndrome and 22q11 deletion syndrome phenotypes.
Am J Med Genet A
; 164A(11): 2843-8, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25251717
5.
Interdisciplinary Multidimensional Assessment of Transthyretin Amyloidosis before and after Tafamidis.
Life (Basel)
; 13(12)2023 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38137907
6.
Identification of a Novel Missense Mutation of POLR3A Gene in a Cohort of Sicilian Patients with Leukodystrophy.
Biomedicines
; 10(9)2022 Sep 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36140376
7.
Definition of the neurological phenotype associated with dup (X)(p11.22-p11.23).
Epileptic Disord
; 13(3): 240-51, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21926047
8.
Role of COMT V158M Polymorphism in the Development of Dystonia after Administration of Antipsychotic Drugs.
Brain Sci
; 11(10)2021 Sep 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34679357
9.
Impact of daytime routine modifications on people with severe intellectual disability amid COVID-19 pandemic.
Perspect Psychiatr Care
; 57(3): 1536-1537, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34032288
10.
The in cis T251I and P587L POLG1 base changes: description of a new family and literature review.
Neuromuscul Disord
; 25(4): 333-9, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25660390
11.
6p22.3 deletion: report of a patient with autism, severe intellectual disability and electroencephalographic anomalies.
Mol Cytogenet
; 6(1): 4, 2013 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23324214
12.
Coexistence of mitochondrial and nuclear DNA mutations in a woman with mitochondrial encephalomyopathy and double cortex.
Mitochondrion
; 10(5): 548-54, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20433951
13.
Carrier screening for spinal muscular atrophy in Italian population.
J Genet
; 93(1): 179-81, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24840836
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