Detalles de la búsqueda
1.
Red cell ektacytometry in two patients with chronic hemolytic anemia and three new α-spectrin variants.
Ann Hematol
; 101(3): 549-555, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34845540
2.
Criteria for assigning laboratory measurands to models for analytical performance specifications defined in the 1st EFLM Strategic Conference.
Clin Chem Lab Med
; 55(2): 189-194, 2017 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27506603
3.
Safe and Efficient Gene Therapy for Pyruvate Kinase Deficiency.
Mol Ther
; 24(7): 1187-98, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27138040
4.
Molecular characterization of six new cases of red blood cell hexokinase deficiency yields four novel mutations in HK1.
Blood Cells Mol Dis
; 59: 71-6, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27282571
5.
Understanding Rare Anemias: Emerging Frontiers for Diagnosis and Treatment.
J Clin Med
; 13(11)2024 May 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38892889
6.
SARS-CoV-2 Infection and Anemia-A Focus on RBC Deformability and Membrane Proteomics-Integrated Observational Prospective Study.
Microorganisms
; 12(3)2024 Feb 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38543504
7.
The impact of migrations on the health services for rare diseases in Europe: the example of haemoglobin disorders.
ScientificWorldJournal
; 2013: 727905, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23576907
8.
The Pyruvate Kinase Deficiency Global Longitudinal (Peak) Registry: rationale and study design.
BMJ Open
; 13(3): e063605, 2023 03 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36958777
9.
mTOR inhibition and erythropoiesis: microcytosis or anaemia?
Nephrol Dial Transplant
; 27(2): 537-41, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21785038
10.
Low affinity hemoglobinopathy (Hb Vigo) due to a new mutation of beta globin gene (c200 A>T; Lys>Ile). A cause of rare anemia misdiagnosis.
Am J Hematol
; 92(4): E38-E40, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28066926
11.
Concomitant Hereditary Spherocytosis and Pyruvate Kinase Deficiency in a Spanish Family with Chronic Hemolytic Anemia: Contribution of Laser Ektacytometry to Clinical Diagnosis.
Cells
; 11(7)2022 03 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35406697
12.
Rare anemias in adolescents.
Acta Biomed
; 92(1): e2021169, 2021 02 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33682847
13.
Characterization of hereditary red blood cell membranopathies using combined targeted next-generation sequencing and osmotic gradient ektacytometry.
Int J Hematol
; 113(2): 163-174, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33074480
14.
Blood Rheological Characterization of ß-Thalassemia Trait and Iron Deficiency Anemia Using Front Microrheometry.
Front Physiol
; 12: 761411, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34744796
15.
Immigration and screening programs for hemoglobinopathies in Italy, Spain and Turkey.
Acta Biomed
; 92(4): e2021410, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34487057
16.
European expert network on rare communicable diseases and other rare diseases linked to mobility and globalisation focused on health care provision (EURaDMoG): a feasibility study.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 291, 2020 10 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33066818
17.
Rare Anaemias, Sickle-Cell Disease and COVID-19.
Acta Biomed
; 91(2): 216-217, 2020 05 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32420949
18.
The Multifacets of COVID-19 in Adult Patients: A Concise Clinical Review on Pulmonary and Extrapulmonary Manifestations for Healthcare Physicians.
Acta Biomed
; 91(4): e2020173, 2020 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33525226
19.
The experience of a tertiary unit on the clinical phenotype and management of hypogonadism in female adolescents and young adults with transfusion dependent thalassemia.
Acta Biomed
; 90(1): 158-167, 2019 01 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30889170
20.
Red Blood Cell Membrane Conductance in Hereditary Haemolytic Anaemias.
Front Physiol
; 10: 386, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31040790