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UX007 for the treatment of long chain-fatty acid oxidation disorders: Safety and efficacy in children and adults following 24weeks of treatment.
Mol Genet Metab
; 120(4): 370-377, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28189603
2.
DNA methylation in the pathophysiology of hyperphenylalaninemia in the PAH(enu2) mouse model of phenylketonuria.
Mol Genet Metab
; 119(1-2): 1-7, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26822703
3.
Triheptanoin treatment in patients with pediatric cardiomyopathy associated with long chain-fatty acid oxidation disorders.
Mol Genet Metab
; 119(3): 223-231, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27590926
4.
Urinary phenylacetylglutamine as dosing biomarker for patients with urea cycle disorders.
Mol Genet Metab
; 107(3): 308-14, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22958974
5.
Cognitive and adaptive functioning after liver transplantation for maple syrup urine disease: a case series.
Pediatr Transplant
; 15(1): 58-64, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20946191
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Molecular basis of dimethylglycine dehydrogenase deficiency associated with pathogenic variant H109R.
J Inherit Metab Dis
; 31(6): 761-8, 2008 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18937046
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Essential fatty acid profiling for routine nutritional assessment unmasks adrenoleukodystrophy in an infant with isovaleric acidaemia.
J Inherit Metab Dis
; 31 Suppl 2: S453-6, 2008 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19089597
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Precision medicine in the age of big data: The present and future role of large-scale unbiased sequencing in drug discovery and development.
Clin Pharmacol Ther
; 99(2): 198-207, 2016 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-26536838
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Identification of the catalytic residue of human short/branched chain acyl-CoA dehydrogenase by in vitro mutagenesis.
Biochim Biophys Acta
; 1382(1): 137-42, 1998 Jan 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-9507094
10.
Long-chain acyl-CoA dehydrogenase is a key enzyme in the mitochondrial beta-oxidation of unsaturated fatty acids.
Biochim Biophys Acta
; 1485(2-3): 121-8, 2000 May 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10832093
11.
Human long chain, very long chain and medium chain acyl-CoA dehydrogenases are specific for the S-enantiomer of 2- methylpentadecanoyl-CoA.
Biochim Biophys Acta
; 1390(3): 333-8, 1998 Feb 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9487154
12.
High-level expression of an altered cDNA encoding human isovaleryl-CoA dehydrogenase in Escherichia coli.
Gene
; 160(2): 263-7, 1995 Jul 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7642107
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Cloning of genomic and cDNA for mouse isovaleryl-CoA dehydrogenase (IVD) and evolutionary comparison to other known IVDs.
Gene
; 270(1-2): 253-7, 2001 May 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-11404023
14.
Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: a cause of ophthalmoplegia and multicore myopathy.
Neurology
; 52(2): 366-72, 1999 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9932958
15.
Heritable connective tissue disorders in cervical artery dissections: a prospective study.
Neurology
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| MEDLINE | ID: mdl-9566419
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Purification of monoclonal antibodies to human alkaline phosphatases by antigen-immunoaffinity chromatography: comparisons of their molar binding values.
J Immunol Methods
; 74(1): 23-30, 1984 Nov 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-6501887
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pUC18rspL: a plasmid vector for indirect selection and direct sequencing of promoter-bearing DNA fragments.
Biotechniques
; 9(6): 680, 682-3, 1990 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2176790
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The changing face of disorders of fatty acid oxidation.
Mayo Clin Proc
; 69(3): 249-57, 1994 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8133663
19.
Hepatic lymphangiomatosis mimicking polycystic liver disease.
Mayo Clin Proc
; 73(12): 1188-92, 1998 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9868419
20.
Sandrow syndrome of mirror hands and feet and facial abnormalities.
Am J Med Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8387243