Detalles de la búsqueda
1.
Psychiatric genetic counseling: A mapping exercise.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 180(8): 523-532, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31222934
2.
Loss-of-function mutations in HPSE2 cause the autosomal recessive urofacial syndrome.
Am J Hum Genet
; 86(6): 957-62, 2010 Jun 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20560209
3.
Expanding the HPSE2 Genotypic Spectrum in Urofacial Syndrome, A Disease Featuring a Peripheral Neuropathy of the Urinary Bladder.
Front Genet
; 13: 896125, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35812751
4.
Multiexon skipping leading to an artificial DMD protein lacking amino acids from exons 45 through 55 could rescue up to 63% of patients with Duchenne muscular dystrophy.
Hum Mutat
; 28(2): 196-202, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17041910
5.
[Genetic counselor: a new career]. / Conseiller en génétique: un nouveau métier.
Rev Prat
; 61(4): 525, 2011 Apr.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-21548235
6.
Genetic professionals' views on genetic counsellors: a French survey.
J Community Genet
; 7(1): 51-5, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26280995
7.
A study of the practice of individual genetic counsellors and genetic nurses in Europe.
J Community Genet
; 4(1): 69-75, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23055100
8.
A Delphi study to determine the European core curriculum for Master programmes in genetic counselling.
Eur J Hum Genet
; 21(10): 1060-6, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23340512
9.
A profile of the genetic counsellor and genetic nurse profession in European countries.
J Community Genet
; 3(1): 19-24, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22167623
10.
Using a community of practice to develop standards of practice and education for genetic counsellors in Europe.
J Community Genet
; 1(4): 169-73, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22460299
11.
Characterization of six novel mutations in the CYBB gene leading to different sub-types of X-linked chronic granulomatous disease.
Hum Genet
; 116(1-2): 72-82, 2005 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15538631
12.
Allelic variations at the haploid TBX1 locus do not influence the cardiac phenotype in cases of 22q11 microdeletion.
Ann Genet
; 47(3): 235-40, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15337468
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