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1.
Viral Pathogen Detection by Metagenomics and Pan-Viral Group Polymerase Chain Reaction in Children With Pneumonia Lacking Identifiable Etiology.
J Infect Dis
; 215(9): 1407-1415, 2017 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28368491
2.
Phevor combines multiple biomedical ontologies for accurate identification of disease-causing alleles in single individuals and small nuclear families.
Am J Hum Genet
; 94(4): 599-610, 2014 Apr 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24702956
3.
CXXC5 variant in an immunodeficient patient with a progressive loss of hematopoietic cells.
J Allergy Clin Immunol
; 147(4): 1504-1507.e8, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33075407
4.
Germline mutations in NFKB2 implicate the noncanonical NF-κB pathway in the pathogenesis of common variable immunodeficiency.
Am J Hum Genet
; 93(5): 812-24, 2013 Nov 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24140114
5.
Identification of patients with RAG mutations previously diagnosed with common variable immunodeficiency disorders.
J Clin Immunol
; 35(2): 119-24, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25516070
6.
Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology.
Genet Med
; 17(5): 405-24, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25741868
7.
A novel germline PIGA mutation in Ferro-Cerebro-Cutaneous syndrome: a neurodegenerative X-linked epileptic encephalopathy with systemic iron-overload.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 17-28, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24259288
8.
VarBin, a novel method for classifying true and false positive variants in NGS data.
BMC Bioinformatics
; 14 Suppl 13: S2, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24266885
9.
Response to Biesecker and Harrison.
Genet Med
; 20(12): 1689-1690, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29543230
10.
Normal hematologic parameters and fetal hemoglobin silencing with heterozygous IKZF1 mutations.
Blood
; 128(16): 2100-2103, 2016 10 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27581358
11.
Four-Year Laboratory Performance of the First College of American Pathologists In Silico Next-Generation Sequencing Bioinformatics Proficiency Testing Surveys.
Arch Pathol Lab Med
; 147(2): 137-142, 2023 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35671151
12.
Implementation, Evolution, and Laboratory Performance of Methods-Based Proficiency Testing for Next-Generation Sequencing Detection of Germline Sequence Variants.
Arch Pathol Lab Med
; 2023 Oct 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37852169
13.
Tiered Somatic Variant Classification Adoption Has Increased Worldwide With Some Practice Differences Based on Location and Institutional Setting.
Arch Pathol Lab Med
; 146(7): 822-832, 2022 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34979564
14.
Laboratory and Clinical Implications of Incidental and Secondary Germline Findings During Tumor Testing.
Arch Pathol Lab Med
; 146(1): 70-77, 2022 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33769456
15.
Mycobacterium chelonae-abscessus complex associated with sinopulmonary disease, Northeastern USA.
Emerg Infect Dis
; 17(9): 1692-700, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21888796
16.
Translating exome sequencing from research to clinical diagnostics.
Clin Chem Lab Med
; 50(7): 1161-8, 2011 Dec 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-22850020
17.
Creation of an Expert Curated Variant List for Clinical Genomic Test Development and Validation: A ClinGen and GeT-RM Collaborative Project.
J Mol Diagn
; 23(11): 1500-1505, 2021 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-34384894
18.
A Primer on Chimeric Antigen Receptor T-cell Therapy: What Does It Mean for Pathologists?
Arch Pathol Lab Med
; 145(6): 704-716, 2021 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33237994
19.
Frontline Science: Cxxc5 expression alters cell cycle and myeloid differentiation of mouse hematopoietic stem and progenitor cells.
J Leukoc Biol
; 108(2): 469-484, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32083332
20.
Next-generation sequencing: from basic research to diagnostics.
Clin Chem
; 55(4): 641-58, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19246620