Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in the gene encoding the basal body protein RPGRIP1L, a nephrocystin-4 interactor, cause Joubert syndrome.
Nat Genet
; 39(7): 882-8, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17558407
2.
Variants in CUL4B are associated with cerebral malformations.
Hum Mutat
; 36(1): 106-17, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25385192
3.
Mutations in IMPG2, encoding interphotoreceptor matrix proteoglycan 2, cause autosomal-recessive retinitis pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 87(2): 199-208, 2010 Aug 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20673862
4.
Multiple enhancers located in a 1-Mb region upstream of POU3F4 promote expression during inner ear development and may be required for hearing.
Hum Genet
; 128(4): 411-9, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20668882
5.
Sequence variants of the DFNB31 gene among Usher syndrome patients of diverse origin.
Mol Vis
; 16: 495-500, 2010 Mar 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20352026
6.
Microarray-based mutation detection and phenotypic characterization of patients with Leber congenital amaurosis.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 47(3): 1167-76, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16505055
7.
Characterization of the Crumbs homolog 2 (CRB2) gene and analysis of its role in retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis.
Mol Vis
; 11: 263-73, 2005 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15851977
8.
A 3-base pair deletion, c.9711_9713del, in DMD results in intellectual disability without muscular dystrophy.
Eur J Hum Genet
; 22(4): 480-5, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23900271
9.
Autosomal recessive mental retardation, deafness, ankylosis, and mild hypophosphatemia associated with a novel ANKH mutation in a consanguineous family.
J Clin Endocrinol Metab
; 96(1): E189-98, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20943778
10.
Mutations in the CEP290 (NPHP6) gene are a frequent cause of Leber congenital amaurosis.
Am J Hum Genet
; 79(3): 556-61, 2006 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16909394
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