Detalles de la búsqueda
1.
Dutch genome diagnostic laboratories accelerated and improved variant interpretation and increased accuracy by sharing data.
Hum Mutat
; 40(12): 2230-2238, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31433103
2.
Best practice guidelines for the use of next-generation sequencing applications in genome diagnostics: a national collaborative study of Dutch genome diagnostic laboratories.
Hum Mutat
; 34(10): 1313-21, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23776008
3.
Ablepharon macrostomia syndrome: A distinct genetic entity clinically related to the group of FRAS-FREM complex disorders.
Am J Med Genet A
; 161A(12): 3012-7, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24115501
4.
Mutations in GRIP1 cause Fraser syndrome.
J Med Genet
; 49(5): 303-6, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22510445
5.
Recommendations for the clinical interpretation and reporting of copy number gains using gene panel NGS analysis in routine diagnostics.
Virchows Arch
; 474(6): 673-680, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30888490
6.
Next-generation sequencing in NSCLC and melanoma patients: a cost and budget impact analysis.
Ecancermedicalscience
; 10: 684, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27899957
7.
Discovery of variants unmasked by hemizygous deletions.
Eur J Hum Genet
; 20(7): 748-53, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22258528
8.
High-resolution mapping of heterochromatin redistribution in a Drosophila position-effect variegation model.
Epigenetics Chromatin
; 2(1): 1, 2009 Jan 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19178722
9.
Detection of in vivo protein-DNA interactions using DamID in mammalian cells.
Nat Protoc
; 2(6): 1467-78, 2007.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17545983
10.
Human heterochromatin proteins form large domains containing KRAB-ZNF genes.
Genome Res
; 16(12): 1493-504, 2006 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17038565
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