Detalles de la búsqueda
1.
8p21.3 deletions are rare causes of non-syndromic autism spectrum disorder.
Neurogenetics
; 22(3): 207-213, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33683518
2.
Dual Molecular Effects of Dominant RORA Mutations Cause Two Variants of Syndromic Intellectual Disability with Either Autism or Cerebellar Ataxia.
Am J Hum Genet
; 102(5): 744-759, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29656859
3.
The clinical relevance of intragenic NRXN1 deletions.
J Med Genet
; 57(5): 347-355, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31932357
4.
Low prevalence of substance use in people with 22q11.2 deletion syndrome.
Br J Psychiatry
; 215(5): 661-667, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30604657
5.
Neurodevelopmental risk copy number variants in adults with intellectual disabilities and comorbid psychiatric disorders.
Br J Psychiatry
; 212(5): 287-294, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29693535
6.
Predicting fetoplacental chromosomal mosaicism during non-invasive prenatal testing.
Prenat Diagn
; 38(4): 258-266, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29388226
7.
Accuracy and clinical value of maternal incidental findings during noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidies.
Genet Med
; 19(3): 306-313, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27584908
8.
Increased dosage of RAB39B affects neuronal development and could explain the cognitive impairment in male patients with distal Xq28 copy number gains.
Hum Mutat
; 35(3): 377-83, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24357492
9.
Low-Dose Aripiprazole and Risperidone for Treating Problem Behavior in Children With Pitt-Hopkins Syndrome.
J Clin Psychopharmacol
; 38(3): 260-261, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29596149
10.
Behavioral Changes in Patients With Prader-Willi Syndrome Can Mask Severe Physical Illness.
JCEM Case Rep
; 1(1): luac034, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37908247
11.
Consensus recommendations on mental health issues in Phelan-McDermid syndrome.
Eur J Med Genet
; 66(6): 104770, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37085014
12.
Recent developments in Phelan-McDermid syndrome research: an update on cognitive development, communication and psychiatric disorders.
Curr Opin Psychiatry
; 34(2): 118-122, 2021 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33278153
13.
Mutation analysis in Costello syndrome: functional and structural characterization of the HRAS p.Lys117Arg mutation.
Hum Mutat
; 29(2): 232-9, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17979197
14.
Testicular histology in boys with Prader-Willi syndrome: fertile or infertile?
J Urol
; 180(4 Suppl): 1800-4, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18721940
15.
Typical features of Parkinson disease and diagnostic challenges with microdeletion 22q11.2.
Neurology
; 90(23): e2059-e2067, 2018 06 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29752303
16.
Prevalence and comorbidities of autism among children referred to the outpatient clinics for neurodevelopmental disorders.
Pan Afr Med J
; 25: 82, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28292045
17.
Copy number variation analysis in adults with catatonia confirms haploinsufficiency of SHANK3 as a predisposing factor.
Eur J Med Genet
; 59(9): 436-43, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27519580
18.
Autism spectrum disorder profile in neurofibromatosis type I.
J Autism Dev Disord
; 45(6): 1649-57, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25475362
19.
Cognitive decline preceding the onset of psychosis in patients with 22q11.2 deletion syndrome.
JAMA Psychiatry
; 72(4): 377-85, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25715178
20.
Minimum prevalence, birth incidence and cause of death for Prader-Willi syndrome in Flanders.
Eur J Hum Genet
; 12(3): 238-40, 2004 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14679397