Detalles de la búsqueda
1.
Partial fra(X) phenotype with megalotestes in fra (X)-negative patients with acquired lesions of the central nervous system.
Am J Med Genet
; 23(1-2): 213-9, 1986.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3953649
2.
Regional localization of a gene for nonspecific XLMR to Xp11.3-p11. 23 (MRX51) and tentative localization of an MRX gene to Xq23-q26.1.
Am J Med Genet
; 85(3): 283-7, 1999 Jul 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10398244
3.
On the nosology of the craniodigital syndromes: report of a family and review of the literature.
Genet Couns
; 8(3): 217-22, 1997.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9327265
4.
The cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome: autosomal dominant inheritance in a large family.
Genet Couns
; 3(1): 19-24, 1992.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1590976
5.
Marden-Walker phenotype: a diagnostic dilemma.
Genet Couns
; 7(1): 31-9, 1996.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8652086
6.
Martin-Bell phenotype in males with acquired central nervous system lesions. 15 males diagnosed during a systematic etiological study of 274 mentally retarded males.
Genet Couns
; 1(2): 111-4, 1990.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2080995
7.
Macrocephaly and mental retardation. The unique association with short stature, spastic paraplegia and CNS malformations.
Genet Couns
; 4(1): 47-50, 1993.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8471221
8.
On the nosology of moderate mental retardation with special attention to X-linked mental retardation. A diagnostic genetic survey of 274 institutionalized moderately mentally retarded men.
Genet Couns
; 1(1): 47-56, 1990.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2222922
9.
Adults with Williams syndrome.
Am J Med Genet
; 40(2): 253, 1991 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1897583
10.
The KBG syndrome: follow-up data on three affected brothers.
Clin Genet
; 46(4): 283-6, 1994 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7834892
11.
Multiple pterygium syndrome type Escobar in two brothers. Follow-up data from childhood to adulthood.
Eur J Pediatr
; 147(5): 550-2, 1988 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3409934
12.
Adults with Williams-Beuren syndrome: evaluation of the medical, psychological and behavioral aspects.
Clin Genet
; 46(2): 161-7, 1994 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7820925
13.
A peculiar subphenotype in the fra(X) syndrome: extreme obesity-short stature-stubby hands and feet-diffuse hyperpigmentation. Further evidence of disturbed hypothalamic function in the fra(X) syndrome?
Clin Genet
; 32(6): 388-92, 1987 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3436088
14.
A genetic diagnostic survey in an institutionalized population of 262 moderately mentally retarded patients: the Borgerstein experience.
J Ment Defic Res
; 34 ( Pt 1): 29-40, 1990 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2325119
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