Detalles de la búsqueda
1.
A mutation in ATP11A causes autosomal-dominant auditory neuropathy type 2.
Hum Mol Genet
; 32(7): 1083-1089, 2023 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36300302
2.
The heterogeneous cancer phenotype of individuals with biallelic germline pathogenic variants in CHEK2.
Genet Med
; 26(5): 101101, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38362852
3.
Cluster Headache Genomewide Association Study and Meta-Analysis Identifies Eight Loci and Implicates Smoking as Causal Risk Factor.
Ann Neurol
; 94(4): 713-726, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37486023
4.
A novel TTC26 variant in a patient with hexadactyly, pituitary stalk interruption, hepatopathy, nephropathy, and bilateral lip-palate cleft: A case report and expansion of the phenotype.
Am J Med Genet A
; 194(5): e63515, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38135897
5.
Relationship of serum beta-synuclein with blood biomarkers and brain atrophy.
Alzheimers Dement
; 19(4): 1358-1371, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36129098
6.
Serum GFAP differentiates Alzheimer's disease from frontotemporal dementia and predicts MCI-to-dementia conversion.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2022 Apr 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35477892
7.
Familial Cerebellar Ataxia and Amyotrophic Lateral Sclerosis/Frontotemporal Dementia with DAB1 and C9ORF72 Repeat Expansions: An 18-Year Study.
Mov Disord
; 37(12): 2427-2439, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36148898
8.
Clinico-genetic findings in 509 frontotemporal dementia patients.
Mol Psychiatry
; 26(10): 5824-5832, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34561610
9.
Biallelic mutations in L-dopachrome tautomerase (DCT) cause infantile nystagmus and oculocutaneous albinism.
Hum Genet
; 140(8): 1157-1168, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33959807
10.
Genotype-Phenotype Associations in 72 Adults with Suspected ALPL-Associated Hypophosphatasia.
Calcif Tissue Int
; 108(3): 288-301, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33191482
11.
Different CSF protein profiles in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia with C9orf72 hexanucleotide repeat expansion.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 91(5): 503-511, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32132225
12.
Case report: acute abdominal pain in a 37-year-old patient and the consequences for his family.
BMC Gastroenterol
; 20(1): 129, 2020 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32362280
13.
Germline loss-of-function variants in the BARD1 gene are associated with early-onset familial breast cancer but not ovarian cancer.
Breast Cancer Res
; 21(1): 55, 2019 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31036035
14.
A TUBB6 mutation is associated with autosomal dominant non-progressive congenital facial palsy, bilateral ptosis and velopharyngeal dysfunction.
Hum Mol Genet
; 26(20): 4055-4066, 2017 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29016863
15.
Neurofilament light chain in serum for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(2): 157-164, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30309882
16.
Different neuroinflammatory profile in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia is linked to the clinical phase.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(1): 4-10, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30224549
17.
Hot-spot KIF5A mutations cause familial ALS.
Brain
; 141(3): 688-697, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29342275
18.
BRIP1 loss-of-function mutations confer high risk for familial ovarian cancer, but not familial breast cancer.
Breast Cancer Res
; 20(1): 7, 2018 01 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29368626
19.
Comprehensive analysis of the mutation spectrum in 301 German ALS families.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(8): 817-827, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29650794
20.
Current knowledge and recent insights into the genetic basis of amyotrophic lateral sclerosis.
Med Genet
; 30(2): 252-258, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30220791