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1.
Leber Hereditary Optic Neuropathy in a Family of Carriers of MT-ND5 m.13042G>T (A236S) Novel Variant.
J Neuroophthalmol
; 43(3): 341-347, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36897664
2.
Correlation between the Serum Concentration of Vitamin A and Disease Severity in Patients Carrying p.G90D in RHO, the Most Frequent Gene Associated with Dominant Retinitis Pigmentosa: Implications for Therapy with Vitamin A.
Int J Mol Sci
; 24(1)2023 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36614223
3.
Genetic Characteristics and Long-Term Follow-Up of Slovenian Patients with RPGR Retinal Dystrophy.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36835250
4.
The Clinical Spectrum and Disease Course of DRAM2 Retinopathy.
Int J Mol Sci
; 23(13)2022 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35806404
5.
Disease Progression in CNGA3 and CNGB3 Retinopathy; Characteristics of Slovenian Cohort and Proposed OCT Staging Based on Pooled Data from 126 Patients from 7 Studies.
Curr Issues Mol Biol
; 43(2): 941-957, 2021 Aug 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34449556
6.
Stationary and Progressive Phenotypes Caused by the p.G90D Mutation in Rhodopsin Gene.
Int J Mol Sci
; 22(4)2021 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33669941
7.
Clinical and Histopathological Features of Gelsolin Amyloidosis Associated with a Novel GSN Variant p.Glu580Lys.
Int J Mol Sci
; 22(3)2021 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33499149
8.
Phenotype-driven gene target definition in clinical genome-wide sequencing data interpretation.
Genet Med
; 18(11): 1102-1110, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27031083
9.
Clinical utility of array comparative genomic hybridisation in prenatal setting.
BMC Med Genet
; 17(1): 81, 2016 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27846804
10.
Insertion/deletion polymorphism in intron 16 of ACE gene in idiopathic recurrent spontaneous abortion: case-control study, systematic review and meta-analysis.
Reprod Biomed Online
; 32(2): 237-46, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26673102
11.
Cornelia de Lange syndrome caused by heterozygous deletions of chromosome 8q24: comments on the article by Pereza et al. [2012].
Am J Med Genet A
; 167(6): 1426-7, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25899858
12.
Stargardt-like Clinical Characteristics and Disease Course Associated with Variants in the WDR19 Gene.
Genes (Basel)
; 14(2)2023 01 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36833218
13.
Third case of 8q23.3-q24.13 deletion in a patient with Langer-Giedion syndrome phenotype without TRPS1 gene deletion.
Am J Med Genet A
; 158A(3): 659-63, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22315192
14.
Matrix metalloproteinases 1, 2, 3 and 9 functional single-nucleotide polymorphisms in idiopathic recurrent spontaneous abortion.
Reprod Biomed Online
; 24(5): 567-75, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22406112
15.
The Relative Preservation of the Central Retinal Layers in Leber Hereditary Optic Neuropathy.
J Clin Med
; 11(20)2022 Oct 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36294366
16.
Case report: Long-term follow-up of two patients with LHON caused by DNAJC30:c.152G>A pathogenic variant-case series.
Front Neurol
; 13: 1003046, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36388184
17.
Association between male infertility and genetic variability at the PON1/2 and GSTM1/T1 gene loci.
Reprod Biomed Online
; 23(1): 105-10, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21561808
18.
Cone Dystrophy Associated with a Novel Variant in the Terminal Codon of the RPGR-ORF15.
Genes (Basel)
; 12(4)2021 03 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33805381
19.
Diagnostic efficacy and new variants in isolated and complex autism spectrum disorder using molecular karyotyping.
J Appl Genet
; 59(2): 179-185, 2018 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29564645
20.
Transcriptome Profiling Uncovers Potential Common Mechanisms in Fetal Trisomies 18 and 21.
OMICS
; 21(10): 565-570, 2017 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29049012