Detalles de la búsqueda
1.
Primary familial brain calcification in the 'IBGC2' kindred: All linkage roads lead to SLC20A2.
Mov Disord
; 31(12): 1901-1904, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27671522
2.
A meta-analysis of thyroid-related traits reveals novel loci and gender-specific differences in the regulation of thyroid function.
PLoS Genet
; 9(2): e1003266, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23408906
3.
Genetic associations for activated partial thromboplastin time and prothrombin time, their gene expression profiles, and risk of coronary artery disease.
Am J Hum Genet
; 91(1): 152-62, 2012 Jul 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22703881
4.
Linkage and association analysis of hyperthyrotropinaemia in an Alpine population reveal two novel loci on chromosomes 3q28-29 and 6q26-27.
J Med Genet
; 48(8): 549-56, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21690246
5.
Generation of an induced pluripotent stem cell line (EURACi014-A) from a Parkinson's disease patient with an A53T mutation in the SNCA gene by an integration-free reprogramming method.
Stem Cell Res
; 60: 102713, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35189566
6.
Silencing of CCR4-NOT complex subunits affects heart structure and function.
Dis Model Mech
; 13(7)2020 07 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32471864
7.
Compound heterozygous SZT2 mutations in two siblings with early-onset epilepsy, intellectual disability and macrocephaly.
Seizure
; 66: 81-85, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30818181
8.
Derivation of human induced pluripotent stem cell line EURACi004-A from skin fibroblasts of a patient with Arrhythmogenic Cardiomyopathy carrying the heterozygous PKP2 mutation c.2569_3018del50.
Stem Cell Res
; 32: 78-82, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30219716
9.
The genetic study of three population microisolates in South Tyrol (MICROS): study design and epidemiological perspectives.
BMC Med Genet
; 8: 29, 2007 Jun 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-17550581
10.
Variation in the uric acid transporter gene SLC2A9 and its association with AAO of Parkinson's disease.
J Mol Neurosci
; 43(3): 246-50, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20589538
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