Detalles de la búsqueda
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A clinical report of the massive CAG repeat expansion in spinocerebellar ataxia type 2: Severe onset in a Mexican child and review previous cases.
Genet Mol Biol
; 43(3): e20190325, 2020 08 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32870233
2.
Clinical, genetic and neuropathological characterization of spinocerebellar ataxia type 37.
Brain
; 141(7): 1981-1997, 2018 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29939198
3.
Correction to: Characterization of Alu and recombination-associated motifs mediating a large homozygous SPG7 gene rearrangement causing hereditary spastic paraplegia.
Neurogenetics
; 23(1): 79, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34755250
4.
Rare Neurodegenerative Diseases: Clinical and Genetic Update.
Adv Exp Med Biol
; 1031: 443-496, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29214587
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Characterization of Alu and recombination-associated motifs mediating a large homozygous SPG7 gene rearrangement causing hereditary spastic paraplegia.
Neurogenetics
; 16(2): 97-105, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25398481
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Germline mutations in NF1 and BRCA1 in a family with neurofibromatosis type 1 and early-onset breast cancer.
Breast Cancer Res Treat
; 139(2): 597-602, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23624750
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A novel small deletion in PMP22 causes a mild hereditary neuropathy with liability to pressure palsies phenotype.
Muscle Nerve
; 45(1): 135-8, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22190321
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The spinocerebellar ataxias: clinical aspects and molecular genetics.
Adv Exp Med Biol
; 724: 351-74, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22411256
9.
New spinocerebellar ataxia subtype caused by SAMD9L mutation triggering mitochondrial dysregulation (SCA49).
Brain Commun
; 4(2): fcac030, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35310830
10.
Charcot-Marie-Tooth disease with intermediate conduction velocities caused by a novel mutation in the MPZ gene.
Muscle Nerve
; 42(2): 184-8, 2010 Aug.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20544920
11.
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease.
J Biomed Biotechnol
; 2009: 985415, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19826499
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Heterozygous STUB1 mutation causes familial ataxia with cognitive affective syndrome (SCA48).
Neurology
; 91(21): e1988-e1998, 2018 11 20.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30381368
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Screening for POLG W748S and A467T mutations in ataxia patients from Spain.
Mov Disord
; 27(10): 1326, 2012 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22711370
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Allelic and genotypic associations of DRD2 TaqI A polymorphism with heroin dependence in Spanish subjects: a case control study.
Behav Brain Funct
; 3: 25, 2007 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17543096
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Mutation Spectrum in the CACNA1A Gene in 49 Patients with Episodic Ataxia.
Sci Rep
; 7(1): 2514, 2017 05 31.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28566750
16.
Serotonin transporter linked promoter (polymorphism) in the serotonin transporter gene may be associated with antidepressant-induced mania in bipolar disorder.
Psychiatr Genet
; 16(1): 25-9, 2006 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16395126
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Cerebellar ataxia with coenzyme Q10 deficiency: diagnosis and follow-up after coenzyme Q10 supplementation.
J Neurol Sci
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16677673
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Camptocormia associated with an expanded allele in the TATA box-binding protein gene.
Mov Disord
; 25(9): 1293-5, 2010 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20310027
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Identification of two novel KIF5A mutations in hereditary spastic paraplegia associated with mild peripheral neuropathy.
J Neurol Sci
; 358(1-2): 422-7, 2015 Nov 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-26403765
20.
New subtype of spinocerebellar ataxia with altered vertical eye movements mapping to chromosome 1p32.
JAMA Neurol
; 70(6): 764-71, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23700170