Detalles de la búsqueda
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Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies in the Czech Republic.
BMC Neurol
; 14: 154, 2014 Aug 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25135358
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ISPD gene mutations are a common cause of congenital and limb-girdle muscular dystrophies.
Brain
; 136(Pt 1): 269-81, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23288328
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Mutations in the SPTLC2 subunit of serine palmitoyltransferase cause hereditary sensory and autonomic neuropathy type I.
Am J Hum Genet
; 87(4): 513-22, 2010 Oct 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20920666
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[Toxoplasmosis of the central nervous systems after allogeneic stem cell transplantation]. / Toxoplazmóza centrálního nervového systému po alogenní transplantaci krvetvorných bunek.
Cas Lek Cesk
; 149(4): 184-8, 2010.
Artículo
en Cs
| MEDLINE | ID: mdl-20518252
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Generation of two Duchenne muscular dystrophy patient-specific induced pluripotent stem cell lines DMD02 and DMD03 (MUNIi001-A and MUNIi003-A).
Stem Cell Res
; 40: 101562, 2019 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-31526943
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Quantitative analysis of CAPN3 transcripts in LGMD2A patients: involvement of nonsense-mediated mRNA decay.
Neuromuscul Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-17157502
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Analysis of point mutations in the SMN1 gene in SMA patients bearing a single SMN1 copy.
Neuromuscul Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-17475491
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| MEDLINE | ID: mdl-17395506
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| MEDLINE | ID: mdl-28668002
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Eur J Paediatr Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-16843019
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| MEDLINE | ID: mdl-27911335
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Mutations in Czech LGMD2A patients revealed by analysis of calpain3 mRNA and their phenotypic outcome.
Neuromuscul Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-15351423
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| MEDLINE | ID: mdl-12879242
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| MEDLINE | ID: mdl-24679607
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| MEDLINE | ID: mdl-24349310
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| MEDLINE | ID: mdl-18774740
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Neuromuscul Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-19269824
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Neuromuscul Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-19783145
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Histopathological features in subsequent muscle biopsies in a warmblood mare with myotonic dystrophy.
Vet Q
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| MEDLINE | ID: mdl-23215836
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16372320