Detalles de la búsqueda
1.
Systematic evaluation of genome sequencing for the diagnostic assessment of autism spectrum disorder and fetal structural anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(9): 1454-1469, 2023 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37595579
2.
Prenatal vs postnatal diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome: cardiac and noncardiac outcomes through 1 year of age.
Am J Obstet Gynecol
; 230(3): 368.e1-368.e12, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37717890
3.
Current controversy in prenatal diagnosis: The use of cfDNA to screen for monogenic conditions in low risk populations is ready for clinical use.
Prenat Diagn
; 44(4): 389-397, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37991340
4.
The expanded spectrum of human disease associated with GREB1L likely includes complex congenital heart disease.
Prenat Diagn
; 44(3): 343-351, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38285371
5.
Maternal carrier screening with single-gene NIPS provides accurate fetal risk assessments for recessive conditions.
Genet Med
; 25(2): 100334, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36454238
6.
Association of deep phenotyping with diagnostic yield of prenatal exome sequencing for fetal brain abnormalities.
Genet Med
; 25(10): 100915, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37326029
7.
Diagnosis of TBC1D32-associated conditions: Expanding the phenotypic spectrum of a complex ciliopathy.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1282-1292, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36826837
8.
Prenatal exome and genome sequencing for fetal structural abnormalities.
Am J Obstet Gynecol
; 228(2): 140-149, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36027950
9.
Two unrelated fetuses with ITPR1 missense variants and fetal hydrops.
Prenat Diagn
; 43(11): 1463-1466, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37705153
10.
Understanding the experiences and perspectives of prenatal screening among a diverse cohort.
Prenat Diagn
; 43(5): 605-612, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36588184
11.
Diagnostic yield and psychological outcomes among women pursuing trio-exome sequencing: Do women with recurrent anomalous fetal phenotypes experience more negative psychological outcomes?
Prenat Diagn
; 43(5): 569-578, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36690925
12.
Prenatal phenotype of 47, XXY (Klinefelter syndrome).
Prenat Diagn
; 43(2): 207-212, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34874073
13.
Sex-Dependent Differences in Mouse Placental Gene Expression following a Maternal High-Fat Diet.
Am J Perinatol
; 2023 Feb 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36608700
14.
Insulin Elevates ID2 Expression in Trophoblasts and Aggravates Preeclampsia in Obese ASB4-Null Mice.
Int J Mol Sci
; 24(3)2023 Jan 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36768469
15.
Discovering a new part of the phenotypic spectrum of Coffin-Siris syndrome in a fetal cohort.
Genet Med
; 24(8): 1753-1760, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35579625
16.
RNA-Seq of amniotic fluid cell-free RNA: a discovery phase study of the pathophysiology of congenital cytomegalovirus infection.
Am J Obstet Gynecol
; 227(4): 634.e1-634.e12, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35609640
17.
Parental motivations for and adaptation to trio-exome sequencing in a prospective prenatal testing cohort: Beyond the diagnosis.
Prenat Diagn
; 42(6): 775-782, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35132674
18.
Noninvasive prenatal exome sequencing diagnostic utility limited by sequencing depth and fetal fraction.
Prenat Diagn
; 42(5): 567-573, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34265090
19.
Prenatal phenotyping of fetal tubulinopathies: A multicenter retrospective case series.
Prenat Diagn
; 42(13): 1686-1693, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36403095
20.
Information is power: The experiences, attitudes and needs of individuals who chose to have prenatal genomic sequencing for fetal anomalies.
Prenat Diagn
; 42(7): 947-954, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35476893