Detalles de la búsqueda
1.
High diagnostic yield in skeletal ciliopathies using massively parallel genome sequencing, structural variant screening and RNA analyses.
J Hum Genet
; 66(10): 995-1008, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33875766
2.
Alu-Alu mediated intragenic duplications in IFT81 and MATN3 are associated with skeletal dysplasias.
Hum Mutat
; 39(10): 1456-1467, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30080953
3.
Case Report: Inversion of LMX1B - A Novel Cause of Nail-Patella Syndrome in a Swedish Family and a Longtime Follow-Up.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 13: 862908, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35769074
4.
Expanding the mutation and phenotype spectrum of MYH3-associated skeletal disorders.
NPJ Genom Med
; 7(1): 11, 2022 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35169139
5.
Skeletal ciliopathies: a pattern recognition approach.
Jpn J Radiol
; 38(3): 193-206, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31965514
6.
Expanding the Clinical Spectrum of Phenotypes Caused by Pathogenic Variants in PLOD2.
J Bone Miner Res
; 33(4): 753-760, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29178448
7.
Medial Patellofemoral Ligament Injuries in Children With First-Time Lateral Patellar Dislocations: A Magnetic Resonance Imaging and Arthroscopic Study.
Am J Sports Med
; 44(1): 152-8, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26602152
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