Detalles de la búsqueda
1.
Improving access to exome sequencing in a medically underserved population through the Texome Project.
Genet Med
; 26(6): 101102, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38431799
2.
Clinical exome sequencing uncovers genetic disorders in neonates with suspected hypoxic-ischemic encephalopathy: A retrospective analysis.
Clin Genet
; 106(1): 95-101, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38545656
3.
A familial deletion of 10p12.1 associated with thrombocytopenia.
Am J Med Genet A
; 194(1): 77-81, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37746810
4.
Evaluation of an automated genome interpretation model for rare disease routinely used in a clinical genetic laboratory.
Genet Med
; 25(6): 100830, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36939041
5.
Cell-based Noninvasive Prenatal Testing (cbNIPT)-A Review on the Current Developments and Future Prospects.
Clin Obstet Gynecol
; 66(3): 636-648, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37650673
6.
Validation Studies for Single Circulating Trophoblast Genetic Testing as a Form of Noninvasive Prenatal Diagnosis.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1262-1273, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31785788
7.
Emerging technologies for prenatal diagnosis: The application of whole genome and RNA sequencing.
Prenat Diagn
; 42(6): 686-696, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35416301
8.
Circulating trophoblast numbers as a potential marker for pregnancy complications.
Prenat Diagn
; 42(9): 1182-1189, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35765264
9.
Overview and recent developments in cell-based noninvasive prenatal testing.
Prenat Diagn
; 41(10): 1202-1214, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33974713
10.
The effect of maternal body mass index and gestational age on circulating trophoblast yield in cell-based noninvasive prenatal testing.
Prenat Diagn
; 40(11): 1383-1389, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32452065
11.
Reliable detection of subchromosomal deletions and duplications using cell-based noninvasive prenatal testing.
Prenat Diagn
; 38(13): 1069-1078, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30357877
12.
Comparison of fractionation proteomics for local SWATH library building.
Proteomics
; 17(15-16)2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28664598
13.
Histone proteolysis: a proposal for categorization into 'clipping' and 'degradation'.
Bioessays
; 37(1): 70-9, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25350939
14.
Extracting histones for the specific purpose of label-free MS.
Proteomics
; 16(23): 2937-2944, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27718312
15.
Assessing the impact of minimizing arginine conversion in fully defined SILAC culture medium in human embryonic stem cells.
Proteomics
; 16(20): 2605-2614, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27392809
16.
Evidence for feasibility of fetal trophoblastic cell-based noninvasive prenatal testing.
Prenat Diagn
; 36(11): 1009-1019, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27616633
17.
Detailed method description for noninvasive monitoring of differentiation status of human embryonic stem cells.
Anal Biochem
; 461: 60-6, 2014 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24909445
18.
Quantitative proteomics to characterize specific histone H2A proteolysis in chronic lymphocytic leukemia and the myeloid THP-1 cell line.
Int J Mol Sci
; 15(6): 9407-21, 2014 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24871368
19.
Novel hemizygous single-nucleotide duplication in RPGR in a patient with retinal dystrophy and sensorineural hearing loss.
Mol Genet Genomic Med
; 12(2): e2404, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38404254
20.
Reference loci for RT-qPCR analysis of differentiating human embryonic stem cells.
BMC Mol Biol
; 14: 21, 2013 Sep 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24028740