Detalles de la búsqueda
1.
Newborn screening-detected 21-hydroxylase deficiency: growth pattern is not associated with the genotype.
Minerva Pediatr
; 2020 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32508077
2.
Two novel fusion genes, AIF1L-ETV6 and ABL1-AIF1L, result together with ETV6-ABL1 from a single chromosomal rearrangement in acute lymphoblastic leukemia with prenatal origin.
Genes Chromosomes Cancer
; 57(9): 471-477, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29726059
3.
Epidemiology of rare diseases detected by newborn screening in the Czech Republic.
Cent Eur J Public Health
; 27(2): 153-159, 2019 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31241292
4.
Neonatal screening in the Czech Republic: increased prevalence of selected diseases in low birthweight neonates.
Eur J Pediatr
; 177(11): 1697-1704, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30136145
5.
Diffuse parenchymal lung disease as first clinical manifestation of GATA-2 deficiency in childhood.
BMC Pulm Med
; 15: 8, 2015 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25879889
6.
Genetic analysis of the CYP21A2 gene in neonatal dried blood spots from children with transiently elevated 17-hydroxyprogesterone.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 77(2): 187-94, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22313422
7.
Lessons learned from 5 years of newborn screening for congenital adrenal hyperplasia in the Czech Republic: 17-hydroxyprogesterone, genotypes, and screening performance.
Eur J Pediatr
; 171(6): 935-40, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22234478
8.
Prospective and parallel assessments of cystic fibrosis newborn screening protocols in the Czech Republic: IRT/DNA/IRT versus IRT/PAP and IRT/PAP/DNA.
Eur J Pediatr
; 171(8): 1223-9, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22581207
9.
The Immunological Epigenetic Landscape of the Human Life Trajectory.
Biomedicines
; 10(11)2022 Nov 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36428462
10.
Acute leukemias with ETV6/ABL1 (TEL/ABL) fusion: poor prognosis and prenatal origin.
Genes Chromosomes Cancer
; 49(10): 873-84, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20589932
11.
Prenatal origin of childhood AML occurs less frequently than in childhood ALL.
BMC Cancer
; 6: 100, 2006 Apr 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16630339
12.
A product of immunoreactive trypsinogen and pancreatitis-associated protein as second-tier strategy in cystic fibrosis newborn screening.
J Cyst Fibros
; 15(6): 752-758, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27461140
13.
Estimation of the false-negative rate in newborn screening for congenital adrenal hyperplasia.
Eur J Endocrinol
; 152(6): 869-74, 2005 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15941926
14.
The TREC/KREC assay for the diagnosis and monitoring of patients with DiGeorge syndrome.
PLoS One
; 9(12): e114514, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25485546
15.
Comparison of different IRT-PAP protocols to screen newborns for cystic fibrosis in three central European populations.
J Cyst Fibros
; 13(1): 15-23, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23891278
16.
Chimeric CYP21A1P/CYP21A2 genes identified in Czech patients with congenital adrenal hyperplasia.
Eur J Med Genet
; 54(2): 112-7, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20970527
17.
Identification of CYP21A2 mutant alleles in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency.
Int J Mol Med
; 26(4): 595-603, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20818501
18.
Pilot newborn screening project for cystic fibrosis in the Czech Republic: defining role of the delay in its symptomatic diagnosis and influence of ultrasound-based prenatal diagnosis on the incidence of the disease.
J Cyst Fibros
; 8(3): 224-7, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19208501
19.
Prevalence of congenital adrenal hyperplasia among sudden infant death in the Czech Republic and Austria.
Eur J Pediatr
; 166(1): 1-4, 2007 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17024350
20.
Long-term stability of amino acids and acylcarnitines in dried blood spots.
Clin Chem
; 53(4): 717-22, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17272485