Detalles de la búsqueda
1.
Two case reports of a novel missense mutation in the PNPLA6 gene in two siblings with chorioretinal dystrophy, hypogonadotropic hypogonadism, and cerebellar ataxia.
Mol Biol Rep
; 51(1): 590, 2024 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38683245
2.
Analyzing Gene Expression Profiles from Ataxia and Spasticity Phenotypes to Reveal Spastic Ataxia Related Pathways.
Int J Mol Sci
; 21(18)2020 Sep 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32937819
3.
Biochemical Characterization of the GBA2 c.1780G>C Missense Mutation in Lymphoblastoid Cells from Patients with Spastic Ataxia.
Int J Mol Sci
; 19(10)2018 Oct 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30308956
4.
A novel GBA2 gene missense mutation in spastic ataxia.
Ann Hum Genet
; 78(1): 13-22, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24252062
5.
RFC1 Repeat Distribution in the Cypriot Population: Study of a Large Cohort of Patients With Undiagnosed Ataxia and Non-Disease Controls.
Neurol Genet
; 10(3): e200149, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38685975
6.
Spinal muscular atrophy type I associated with a novel SMN1 splicing variant that disrupts the expression of the functional transcript.
Front Neurol
; 14: 1241195, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37799281
7.
Transcriptomic characterization of tissues from patients and subsequent pathway analyses reveal biological pathways that are implicated in spastic ataxia.
Cell Biosci
; 12(1): 29, 2022 Mar 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35277195
8.
A Novel SPG7 Gene Pathogenic Variant in a Cypriot Family With Autosomal Recessive Spastic Ataxia.
Front Genet
; 12: 812640, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35096021
9.
A Novel CLN6 Variant Associated With Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in Patients With Absence of Visual Loss as a Presenting Feature.
Front Genet
; 12: 746101, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34868216
10.
A Framework for Efficient N-Way Interaction Testing in Case/Control Studies With Categorical Data.
IEEE Open J Eng Med Biol
; 2: 256-262, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35402966
11.
Revealing Clusters of Connected Pathways Through Multisource Data Integration in Huntington's Disease and Spastic Ataxia.
IEEE J Biomed Health Inform
; 23(1): 26-37, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30176611
12.
A novel c.5308_5311delGAGA mutation in Senataxin in a Cypriot family with an autosomal recessive cerebellar ataxia.
BMC Med Genet
; 9: 28, 2008 Apr 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18405395
13.
Type 2 Diabetes Susceptibility in the Greek-Cypriot Population: Replication of Associations with TCF7L2, FTO, HHEX, SLC30A8 and IGF2BP2 Polymorphisms.
Genes (Basel)
; 8(1)2017 Jan 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28067832
14.
A novel SLC30A10 missense variant associated with parkinsonism and dystonia without hypermanganesemia.
J Neurol Sci
; 418: 117101, 2020 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32866815
15.
Investigation of SCA10 in the Cypriot population: further exclusion of SCA dynamic repeat mutations.
J Neurol Sci
; 323(1-2): 154-7, 2012 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23026538
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