Detalles de la búsqueda
1.
Deciphering the complexity of the 4q and 10q subtelomeres by molecular combing in healthy individuals and patients with facioscapulohumeral dystrophy.
J Med Genet
; 56(9): 590-601, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31010831
2.
Inflammatory facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 in 18p deletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(8): 1760-1763, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30055030
3.
Molecular combing reveals complex 4q35 rearrangements in Facioscapulohumeral dystrophy.
Hum Mutat
; 38(10): 1432-1441, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28744936
4.
Segregation between SMCHD1 mutation, D4Z4 hypomethylation and Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy: a case report.
BMC Med Genet
; 17(1): 66, 2016 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27634379
5.
Identification of variants in the 4q35 gene FAT1 in patients with a facioscapulohumeral dystrophy-like phenotype.
Hum Mutat
; 36(4): 443-53, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25615407
6.
Complex 4q35 and 10q26 Rearrangements: A Challenge for Molecular Diagnosis of Patients With Facioscapulohumeral Dystrophy.
Neurol Genet
; 9(3): e200076, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37200893
7.
Molecular combing reveals allelic combinations in facioscapulohumeral dystrophy.
Ann Neurol
; 70(4): 627-33, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22028222
8.
Methylation hotspots evidenced by deep sequencing in patients with facioscapulohumeral dystrophy and mosaicism.
Neurol Genet
; 5(6): e372, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31872053
9.
Differential DNA methylation of the D4Z4 repeat in patients with FSHD and asymptomatic carriers.
Neurology
; 83(8): 733-42, 2014 Aug 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25031281
10.
New multiplex PCR-based protocol allowing indirect diagnosis of FSHD on single cells: can PGD be offered despite high risk of recombination?
Eur J Hum Genet
; 18(5): 533-8, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19935833
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