Detalles de la búsqueda
1.
Impaired Mitochondrial Function and Marrow Failure in Patients Carrying a Variant of the SRSF4 Gene.
Int J Mol Sci
; 25(4)2024 Feb 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38396760
2.
Type I interferon activation in RAS-associated autoimmune leukoproliferative disease (RALD).
Clin Immunol
; 231: 108837, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34455097
3.
The Challenge of Next Generation Sequencing in a Boy With Severe Mononucleosis and EBV-related Lymphoma.
J Pediatr Hematol Oncol
; 40(5): e323-e326, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29176466
4.
Genome-wide association analysis on normal hearing function identifies PCDH20 and SLC28A3 as candidates for hearing function and loss.
Hum Mol Genet
; 24(19): 5655-64, 2015 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26188009
5.
Increased rate of deleterious variants in long runs of homozygosity of an inbred population from Qatar.
Hum Hered
; 79(1): 14-9, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25720536
6.
Excess of runs of homozygosity is associated with severe cognitive impairment in intellectual disability.
Genet Med
; 17(5): 396-9, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25232855
7.
Consanguinity and hereditary hearing loss in Qatar.
Hum Hered
; 77(1-4): 175-82, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25060281
8.
Genetic landscape of populations along the Silk Road: admixture and migration patterns.
BMC Genet
; 15: 131, 2014 Dec 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25476266
9.
Next generation sequencing in nonsyndromic intellectual disability: from a negative molecular karyotype to a possible causative mutation detection.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 170-6, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24307393
10.
Integrative multi-omic analysis reveals conserved cell-projection deficits in human Down syndrome brains.
Neuron
; 2024 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38810652
11.
MYT1L variant inherited by a mosaic father in a case of severe developmental and epileptic encephalopathy.
Epileptic Disord
; 25(6): 874-879, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37518898
12.
LINE-1 regulates cortical development by acting as long non-coding RNAs.
Nat Commun
; 14(1): 4974, 2023 08 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37591988
13.
Novel SYNGAP1 Variant in an Adult Individual Affected by Intellectual Disability and Epilepsy: A Cold Case Solved through Whole-Exome Sequencing.
Mol Syndromol
; 14(5): 433-438, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37915395
14.
Moyamoya Vasculopathy in Neurofibromatosis Type 1 Pediatric Patients: The Role of Rare Variants of RNF213.
Cancers (Basel)
; 15(6)2023 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36980803
15.
Molecular epidemiology of Usher syndrome in Italy.
Mol Vis
; 17: 1662-8, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21738395
16.
Case Report: Whole Exome Sequencing Revealed Disease-Causing Variants in Two Genes in a Patient With Autism Spectrum Disorder, Intellectual Disability, Hyperactivity, Sleep and Gastrointestinal Disturbances.
Front Genet
; 12: 625564, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33679889
17.
Altered germinal center reaction and abnormal B cell peripheral maturation in PI3KR1-mutated patients presenting with HIGM-like phenotype.
Clin Immunol
; 159(1): 33-6, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25939554
18.
Effect of materials for micro-electro-mechanical systems on PCR yield.
Eur Biophys J
; 39(6): 979-86, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19455320
19.
Mevalonate kinase deficiency and IBD: shared genetic background.
Gut
; 63(8): 1367-8, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24531851
20.
TBL1Y: a new gene involved in syndromic hearing loss.
Eur J Hum Genet
; 27(3): 466-474, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30341416