Detalles de la búsqueda
1.
Autosomal dominant ApoA4 mutations present as tubulointerstitial kidney disease with medullary amyloidosis.
Kidney Int
; 105(4): 799-811, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38096951
2.
Plasma Mucin-1 (CA15-3) Levels in Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease due to MUC1 Mutations.
Am J Nephrol
; 52(5): 378-387, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34098564
3.
Noninvasive Immunohistochemical Diagnosis and Novel MUC1 Mutations Causing Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease.
J Am Soc Nephrol
; 29(9): 2418-2431, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29967284
4.
Adaptation of respiratory chain biogenesis to cytochrome c oxidase deficiency caused by SURF1 gene mutations.
Biochim Biophys Acta
; 1822(7): 1114-24, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22465034
5.
Compensatory upregulation of respiratory chain complexes III and IV in isolated deficiency of ATP synthase due to TMEM70 mutation.
Biochim Biophys Acta
; 1817(7): 1037-43, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22433607
6.
Exome sequencing reveals IFT172 variants in patients with non-syndromic cholestatic liver disease.
PLoS One
; 18(7): e0288907, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37471416
7.
NOTCH2NLC CGG Repeats Are Not Expanded and Skin Biopsy Was Negative in an Infantile Patient With Neuronal Intranuclear Inclusion Disease.
J Neuropathol Exp Neurol
; 79(10): 1065-1071, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32827029
8.
Genetic and Clinical Predictors of Age of ESKD in Individuals With Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease Due to UMOD Mutations.
Kidney Int Rep
; 5(9): 1472-1485, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32954071
Resultados
1 -
8
de 8
1
Próxima >
>>