Detalles de la búsqueda
1.
Genetic profiling of basal cell carcinomas detects postzygotic mosaicism in basal cell naevus syndrome.
Br J Dermatol
; 181(3): 587-591, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30520020
2.
Okur-Chung neurodevelopmental syndrome: Eight additional cases with implications on phenotype and genotype expansion.
Clin Genet
; 93(4): 880-890, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29240241
3.
HRAS mosaicism in linear palmoplantar keratoderma.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 2023 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37909292
4.
Expanding the molecular and clinical spectrum of autosomal recessive congenital ichthyosis caused by pathogenic variants in NIPAL4 and PNPLA1 and evaluation of novel therapeutic interventions.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 37(12): e1405-e1409, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37458571
5.
A guideline for the clinical management of basal cell naevus syndrome (Gorlin-Goltz syndrome).
Br J Dermatol
; 186(2): 215-226, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34375441
6.
Postzygotic mosaicism in basal cell naevus syndrome.
Br J Dermatol
; 177(1): 249-252, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27658957
7.
Cutaneous clues for diagnosing X-chromosomal disorders.
Clin Genet
; 85(4): 328-35, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23578112
8.
Novel CLDN1 mutation in ichthyosis-hypotrichosis-sclerosing cholangitis syndrome without signs of liver disease.
Br J Dermatol
; 178(3): e202-e203, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28906553
9.
Genodermatoses caused by genetic mosaicism.
Eur J Pediatr
; 171(12): 1725-35, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23114847
10.
Focal dermal hypoplasia in a male patient due to mosaicism for a novel PORCN single nucleotide deletion.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 25(5): 592-5, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20626533
11.
Pathogenic neurofibromatosis type 1 (NF1) RNA splicing resolved by targeted RNAseq.
NPJ Genom Med
; 6(1): 95, 2021 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34782607
12.
Surgical management for isolated macrodactyly in an adult PIK3CA mutant.
JPRAS Open
; 26: 86-90, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33251316
13.
Schnitzler's syndrome - a novel hypothesis of a shared pathophysiologic mechanism with Waldenström's disease.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 151, 2019 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31228950
14.
Granulomatous rosacea and Crohn's disease in a patient homozygous for the Crohn-associated NOD2/CARD15 polymorphism R702W.
Exp Dermatol
; 17(12): 1057-8, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18616576
15.
Contiguous gene syndrome due to a maternally inherited 8.41 Mb distal deletion of chromosome band Xp22.3 in a boy with short stature, ichthyosis, epilepsy, mental retardation, cerebral cortical heterotopias and Dandy-Walker malformation.
Am J Med Genet A
; 146A(22): 2944-9, 2008 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18925676
16.
What are we waiting for? Factors influencing completion times in an academic and peripheral emergency department.
Neth J Med
; 73(7): 331-40, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26314716
17.
Skin changes in oculo-dento-digital dysplasia are correlated with C-terminal truncations of connexin 43.
Am J Med Genet A
; 143(4): 360-3, 2007 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17256797
18.
Novel EBP gene mutations in Conradi-Hünermann-Happle syndrome.
Br J Dermatol
; 157(6): 1225-9, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17949453
19.
Recurring HRAS mutation G12S in Dutch patients with Costello syndrome.
Exp Dermatol
; 15(9): 731-4, 2006 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16881968
20.
Myhre syndrome in a female with previously undescribed symptoms: further delineation of the phenotype.
Am J Med Genet A
; 139A(2): 127-30, 2005 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16278892
Resultados
1 -
20
de 20
1
Próxima >
>>