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1.
Alitretinoin as a Treatment Modality for Ichthyosis in Women of Childbearing Age: A Case Series and Review of the Literature.
Dermatology
; 240(1): 170-177, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37666225
2.
Rapid exome sequencing as a first-tier test in neonates with suspected genetic disorder: results of a prospective multicenter clinical utility study in the Netherlands.
Eur J Pediatr
; 182(6): 2683-2692, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36997769
3.
Missense Variants in RHOBTB2 Cause a Developmental and Epileptic Encephalopathy in Humans, and Altered Levels Cause Neurological Defects in Drosophila.
Am J Hum Genet
; 102(1): 44-57, 2018 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29276004
4.
POLR3A variants with striatal involvement and extrapyramidal movement disorder.
Neurogenetics
; 21(2): 121-133, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31940116
5.
De Novo Loss-of-Function Mutations in USP9X Cause a Female-Specific Recognizable Syndrome with Developmental Delay and Congenital Malformations.
Am J Hum Genet
; 98(2): 373-81, 2016 Feb 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26833328
6.
PURA syndrome: clinical delineation and genotype-phenotype study in 32 individuals with review of published literature.
J Med Genet
; 55(2): 104-113, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29097605
7.
Identification and functional characterization of de novo FOXP1 variants provides novel insights into the etiology of neurodevelopmental disorder.
Hum Mol Genet
; 25(3): 546-57, 2016 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26647308
8.
Mutations in DDX3X Are a Common Cause of Unexplained Intellectual Disability with Gender-Specific Effects on Wnt Signaling.
Am J Hum Genet
; 97(2): 343-52, 2015 Aug 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26235985
9.
Palmoplantar keratoderma as a clinical feature of pathogenic variants in the filaggrin gene.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 37(4): e486-e490, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36308042
10.
Mendelian Disorders of Cornification Caused by Defects in Intracellular Calcium Pumps: Mutation Update and Database for Variants in ATP2A2 and ATP2C1 Associated with Darier Disease and Hailey-Hailey Disease.
Hum Mutat
; 38(4): 343-356, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28035777
11.
Review of familial cerebral cavernous malformations and report of seven additional families.
Am J Med Genet A
; 173(2): 338-351, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27792856
12.
STS pathogenic variants in a Dutch patient cohort clinically suspected for X-linked ichthyosis show genetic heterogeneity.
Br J Dermatol
; 187(5): 820-822, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35822528
13.
Birt-Hogg-Dube syndrome is a novel ciliopathy.
Hum Mol Genet
; 22(21): 4383-97, 2013 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23784378
14.
Novel KRT83 and KRT86 mutations associated with monilethrix.
Exp Dermatol
; 24(3): 222-4, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25557232
15.
Monoallelic CRMP1 gene variants cause neurodevelopmental disorder.
Elife
; 112022 12 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36511780
16.
MLL2 mutation spectrum in 45 patients with Kabuki syndrome.
Hum Mutat
; 32(2): E2018-25, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21280141
17.
Pathogenic SLIRP variants as a novel cause of autosomal recessive mitochondrial encephalomyopathy with complex I and IV deficiency.
Eur J Hum Genet
; 29(12): 1789-1795, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34426662
18.
Acute encephalopathy after head trauma in a patient with a RHOBTB2 mutation.
Neurol Genet
; 6(3): e418, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32337345
19.
The movement disorder spectrum of SCA21 (ATX-TMEM240): 3 novel families and systematic review of the literature.
Parkinsonism Relat Disord
; 62: 215-220, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30522958
20.
Exome sequencing in routine diagnostics: a generic test for 254 patients with primary immunodeficiencies.
Genome Med
; 11(1): 38, 2019 06 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31203817