Detalles de la búsqueda
1.
L-2-hydroxyglutaric aciduria in two siblings.
Pediatr Neurol
; 27(2): 141-4, 2002 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12213617
2.
Effect of dehydroepiandrosterone (DHEA) supplementation on fatty acid and hormone levels in patients with X-linked adrenoleukodystrophy.
Adv Exp Med Biol
; 544: 243-4, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14713236
3.
Inactivation of the peroxisomal ABCD2 transporter in the mouse leads to late-onset ataxia involving mitochondria, Golgi and endoplasmic reticulum damage.
Hum Mol Genet
; 14(23): 3565-77, 2005 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16223892
4.
Cardiolipin deficiency in X-linked cardioskeletal myopathy and neutropenia (Barth syndrome, MIM 302060): a study in cultured skin fibroblasts.
J Pediatr
; 141(5): 729-33, 2002 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12410207
5.
Short-chain Acyl-CoA dehydrogenase deficiency: studies in a large family adding to the complexity of the disorder.
Pediatrics
; 112(5): 1152-5, 2003 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14595061
6.
Analysis of carnitine biosynthesis metabolites in urine by HPLC-electrospray tandem mass spectrometry.
Clin Chem
; 48(6 Pt 1): 826-34, 2002 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12028997
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