Detalles de la búsqueda
1.
High prevalence of founder mutations of the succinate dehydrogenase genes in the Netherlands.
Clin Genet
; 81(3): 284-8, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21348866
2.
Prenatal diagnosis for haemophilia: a nationwide survey among female carriers in the Netherlands.
Haemophilia
; 18(4): 584-92, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22250892
3.
Mutations in SDHD are the major determinants of the clinical characteristics of Dutch head and neck paraganglioma patients.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 75(5): 650-5, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21561462
4.
Pheochromocytomas and extra-adrenal paragangliomas detected by screening in patients with SDHD-associated head-and-neck paragangliomas.
Endocr Relat Cancer
; 16(2): 527-36, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19289533
5.
[Pheochromocytomas and paragangliomas: implications of new insights for diagnosis and treatment]. / Feochromocytomen en paragangliomen: implicaties van nieuwe inzichten voor diagnostiek en behandeling.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 152(9): 489-93, 2008 Mar 01.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-18389879
6.
Malignant paragangliomas associated with mutations in the succinate dehydrogenase D gene.
J Clin Endocrinol Metab
; 92(4): 1245-8, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17227803
7.
Multiplicity in polyp count and extracolonic manifestations in 40 Dutch patients with MYH associated polyposis coli (MAP).
J Med Genet
; 42(9): e54, 2005 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16140997
8.
Increased prevalence of catecholamine excess and phaeochromocytomas in a well-defined Dutch population with SDHD-linked head and neck paragangliomas.
Eur J Endocrinol
; 152(1): 87-94, 2005 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15762191
9.
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome: further delineation of the phenotype and management of PTEN mutation-positive cases.
Fam Cancer
; 2(2): 79-85, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14574156
10.
Identification of HNPCC by molecular analysis of colorectal and endometrial tumors.
Dis Markers
; 20(4-5): 207-13, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15528786
11.
[Prenatal diagnosis for hereditary predisposition to mammary and ovarian carcinoma--defining a position]. / Prenatale diagnostiek naar de erfelijke aanleg voor mamma-/ovariumcarcinoom--een standpuntbepaling.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 146(31): 1461-5, 2002 Aug 03.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-12190015
12.
[From gene to disease; from SDHD, a defect in the respiratory chain, to paragangliomas and pheochromocytomas]. / Van gen naar ziekte; van SDHD, een defect in de ademhalingsketen, naar paragangliomen en feochromocytomen.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 146(46): 2188-90, 2002 Nov 16.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-12467161
13.
Pheochromocytomas detected by biochemical screening in predisposed subjects are associated with lower prevalence of clinical and biochemical manifestations and smaller tumors than pheochromocytomas detected by signs and symptoms.
Eur J Endocrinol
; 163(1): 121-7, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20435616
14.
Increased urinary excretion of 3-methoxytyramine in patients with head and neck paragangliomas.
J Clin Endocrinol Metab
; 95(1): 209-14, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19897674
15.
Regular surveillance for Li-Fraumeni Syndrome: advice, adherence and perceived benefits.
Fam Cancer
; 9(4): 647-54, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20658357
16.
Reduced quality of life in patients with head-and-neck paragangliomas.
Eur J Endocrinol
; 158(2): 247-53, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18230833
17.
Family system characteristics and psychological adjustment to cancer susceptibility genetic testing: a prospective study.
Clin Genet
; 71(1): 35-42, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17204044
18.
Experience of parental cancer in childhood is a risk factor for psychological distress during genetic cancer susceptibility testing.
Ann Oncol
; 17(7): 1090-5, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16600981
19.
Misleading variant chromosome 12 in prenatal diagnosis.
Prenat Diagn
; 26(6): 587-8, 2006 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16739240
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