Detalles de la búsqueda
1.
Validation of Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry-Based 5-Plex Assay for Mucopolysaccharidoses.
Int J Mol Sci
; 21(6)2020 Mar 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32188102
2.
Acromesomelic dysplasia Maroteaux-type in patients from Vietnam.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1420-1422, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31077548
3.
A Report on Ten Asia Pacific Countries on Current Status and Future Directions of the Genetic Counseling Profession: The Establishment of the Professional Society of Genetic Counselors in Asia.
J Genet Couns
; 27(1): 21-32, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28699126
4.
Cryptic splice activation but not exon skipping is observed in minigene assays of dystrophin c.9361+1G>A mutation identified by NGS.
J Hum Genet
; 62(5): 531-537, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28100912
5.
Characterization and outcome of 41 patients with beta-ketothiolase deficiency: 10 years' experience of a medical center in northern Vietnam.
J Inherit Metab Dis
; 40(3): 395-401, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28220263
6.
A novel IGHMBP2 variant and clinical diversity in Vietnamese SMARD1 and CMT2S patients.
Front Pediatr
; 12: 1165492, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38415210
7.
Exon deletion patterns of the dystrophin gene in 82 Vietnamese Duchenne/Becker muscular dystrophy patients.
J Neurogenet
; 27(4): 170-5, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24099565
8.
Dentinogenesis Imperfecta and Caries in Osteogenesis Imperfecta among Vietnamese Children.
Dent J (Basel)
; 9(5)2021 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33925433
9.
Molecular Analysis of Vietnamese Patients with Mucopolysaccharidosis Type I.
Life (Basel)
; 11(11)2021 Oct 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34833038
10.
Diagnosis of Mucopolysaccharidoses and Mucolipidosis by Assaying Multiplex Enzymes and Glycosaminoglycans.
Diagnostics (Basel)
; 11(8)2021 Jul 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34441282
11.
A common mutation, R208X, identified in Vietnamese patients with mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase (T2) deficiency.
Mol Genet Metab
; 100(1): 37-41, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20156697
12.
Author Correction: Human sex reversal is caused by duplication or deletion of core enhancers upstream of SOX9.
Nat Commun
; 10(1): 3351, 2019 Jul 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31337757
13.
Human sex reversal is caused by duplication or deletion of core enhancers upstream of SOX9.
Nat Commun
; 9(1): 5319, 2018 12 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30552336
14.
Validation of ambiguous MLPA results by targeted next-generation sequencing discloses a nonsense mutation in the DMD gene.
Clin Chim Acta
; 436: 155-9, 2014 Sep 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24892813
15.
Transient neonatal diabetes, ZFP57, and hypomethylation of multiple imprinted loci: a detailed follow-up.
Diabetes Care
; 36(3): 505-12, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23150280
Resultados
1 -
15
de 15
1
Próxima >
>>