Detalles de la búsqueda
1.
Guanosine diphosphate-mannose:GlcNAc2-PP-dolichol mannosyltransferase deficiency (congenital disorders of glycosylation type Ik): five new patients and seven novel mutations.
J Med Genet
; 47(11): 729-35, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20679665
2.
Absence of mutation in the SLC2A1 gene in a cohort of patients with alternating hemiplegia of childhood (AHC).
Neuropediatrics
; 41(6): 267-9, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21445818
3.
Cardiomyopathy in the congenital disorders of glycosylation (CDG): a case of late presentation and literature review.
J Inherit Metab Dis
; 32 Suppl 1: S313-9, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19757145
4.
Ketone Bodies as a Possible Adjuvant to Ketogenic Diet in PDHc Deficiency but Not in GLUT1 Deficiency.
JIMD Rep
; 38: 53-59, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28510035
5.
Molecular heterogeneity in fetal forms of type II lissencephaly.
Hum Mutat
; 28(10): 1020-7, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17559086
6.
A case of fatal Type I congenital disorders of glycosylation (CDG I) associated with low dehydrodolichol diphosphate synthase (DHDDS) activity.
Orphanet J Rare Dis
; 11(1): 84, 2016 06 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27343064
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G894T polymorphism in the endothelial nitric oxide synthase gene is associated with an enhanced vascular responsiveness to phenylephrine.
Circulation
; 99(24): 3096-8, 1999 Jun 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10377070
8.
The deletion genotype of the angiotensin I-converting enzyme is associated with an increased vascular reactivity in vivo and in vitro.
J Am Coll Cardiol
; 34(3): 830-6, 1999 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10483967
9.
Identification of four novel PMM2 mutations in congenital disorders of glycosylation (CDG) Ia French patients.
J Med Genet
; 37(8): 579-80, 2000 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10922383
10.
Conotruncal heart defects in three patients with congenital disorder of glycosylation type Ia (CDG Ia).
J Med Genet
; 46(4): 287-8, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19357119
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Ann Biol Clin (Paris)
; 63(2): 135-43, 2005.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-15771971
12.
Characterization of the 415G>A (E139K) PMM2 mutation in carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type Ia disrupting a splicing enhancer resulting in exon 5 skipping.
Hum Mutat
; 14(6): 543-4, 1999 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10571956
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Mutations in PMM2 that cause congenital disorders of glycosylation, type Ia (CDG-Ia).
Hum Mutat
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11058895
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Arch Pediatr
; 7(2): 173-84, 2000 Feb.
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en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-10701064
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Ann Pharm Fr
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Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-13130291
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No Mutation in the SLC2A3 Gene in Cohorts of GLUT1 Deficiency Syndrome-Like Patients Negative for SLC2A1 and in Patients with AHC Negative for ATP1A3.
JIMD Rep
; 12: 115-20, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24002817
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[Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)]. / Anomalies congénitales de glycosylation.
Arch Pediatr
; 15(5): 602-5, 2008 Jun.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-18582686
18.
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Med Sci (Paris)
; 32 Hors série n°2: 40-45, 2016 Nov.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-27869076
19.
Intragenic rearrangements in LARGE and POMGNT1 genes in severe dystroglycanopathies.
Neuromuscul Disord
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21727005
20.
Congenital disorders of glycosylation IIa cause growth retardation, mental retardation, and facial dysmorphism.
J Med Genet
; 37(11): 875-7, 2000 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11228641