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1.
A case report of two male siblings with autism and duplication of Xq13-q21, a region including three genes predisposing for autism.
Eur Child Adolesc Psychiatry
; 23(5): 329-36, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23974867
2.
Novel missense mutations in the glycine receptor ß subunit gene (GLRB) in startle disease.
Neurobiol Dis
; 52: 137-49, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23238346
3.
Mutations in SPINT2 cause a syndromic form of congenital sodium diarrhea.
Am J Hum Genet
; 84(2): 188-96, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19185281
4.
Incompletely penetrant PKD1 alleles mimic the renal manifestations of ARPKD.
J Am Soc Nephrol
; 21(7): 1097-102, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20558538
5.
Functional analysis of the novel TBX5 c.1333delC mutation resulting in an extended TBX5 protein.
BMC Med Genet
; 9: 88, 2008 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18828908
6.
Subtelomeric rearrangements detected in patients with idiopathic mental retardation.
Am J Med Genet
; 107(4): 275-84, 2002 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11840483
7.
Hereditary multiple and isolated sporadic exostoses in the same kindred: identification of the causative gene (EXT2) and detection of a new mutation, nt112delAT, that distinguishes the two phenotypes.
Int J Mol Med
; 13(1): 47-52, 2004 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14654969
8.
Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) detects large deletions in the MECP2 gene of Swedish Rett syndrome patients.
Genet Test
; 7(4): 329-32, 2003.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15000811
9.
Antenatal diagnosis of hereditary fetal growth retardation with aminoaciduria, cholestasis, iron overload, and lactic acidosis in the newborn infant.
Acta Obstet Gynecol Scand
; 81(5): 398-402, 2002 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12027811
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