Detalles de la búsqueda
1.
Probing the aggregated effects of purifying selection per individual on 1,380 medical phenotypes in the UK Biobank.
PLoS Genet
; 17(1): e1009337, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33493176
2.
Genome-wide polygenic risk score for retinopathy of type 2 diabetes.
Hum Mol Genet
; 30(10): 952-960, 2021 05 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33704450
3.
Population-Based Penetrance of Deleterious Clinical Variants.
JAMA
; 327(4): 350-359, 2022 01 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35076666
4.
Genetic pleiotropy of ERCC6 loss-of-function and deleterious missense variants links retinal dystrophy, arrhythmia, and immunodeficiency in diverse ancestries.
Hum Mutat
; 42(8): 969-977, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34005834
5.
Multiple Modes of Positive Selection Shaping the Patterns of Incomplete Selective Sweeps over African Populations of Drosophila melanogaster.
Mol Biol Evol
; 34(11): 2792-2807, 2017 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28981697
6.
Genetically Downregulated Interleukin-6 Signaling Is Associated With a Favorable Cardiometabolic Profile: A Phenome-Wide Association Study.
Circulation
; 143(11): 1177-1180, 2021 03 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33720771
7.
Genome-first evaluation with exome sequence and clinical data uncovers underdiagnosed genetic disorders in a large healthcare system.
Cell Rep Med
; 5(5): 101518, 2024 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38642551
8.
Exome sequence analysis identifies rare coding variants associated with a machine learning-based marker for coronary artery disease.
Nat Genet
; 2024 Jun 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38862854
9.
Muesli Intake May Protect Against Coronary Artery Disease: Mendelian Randomization on 13 Dietary Traits.
JACC Adv
; 3(4)2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38737007
10.
Use of Diagnostic Codes for Primary Open-Angle Glaucoma Polygenic Risk Score Construction in Electronic Health Record-linked Biobanks.
Am J Ophthalmol
; 2024 Jun 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38906208
11.
Development of a human genetics-guided priority score for 19,365 genes and 399 drug indications.
Nat Genet
; 56(1): 51-59, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38172303
12.
Time-to-Event Genome-Wide Association Study for Incident Cardiovascular Disease in People With Type 2 Diabetes.
Diabetes Care
; 47(6): 1042-1047, 2024 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38652672
13.
A deep learning transformer model predicts high rates of undiagnosed rare disease in large electronic health systems.
medRxiv
; 2023 Dec 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38196638
14.
Quantitative prediction of right ventricular and size and function from the electrocardiogram.
medRxiv
; 2023 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37162979
15.
Phenome-wide Mendelian randomization study of plasma triglyceride levels and 2600 disease traits.
Elife
; 122023 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36988189
16.
Polygenic prediction of preeclampsia and gestational hypertension.
Nat Med
; 29(6): 1540-1549, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37248299
17.
Genome-wide association study of thoracic aortic aneurysm and dissection in the Million Veteran Program.
Nat Genet
; 55(7): 1106-1115, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37308786
18.
Time-to-Event Genome-Wide Association Study for Incident Cardiovascular Disease in People with Type 2 Diabetes Mellitus.
medRxiv
; 2023 Jul 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37546893
19.
Epigenomic and transcriptomic analyses define core cell types, genes and targetable mechanisms for kidney disease.
Nat Genet
; 54(7): 950-962, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35710981
20.
Genome-wide association and multi-trait analyses characterize the common genetic architecture of heart failure.
Nat Commun
; 13(1): 6914, 2022 11 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36376295