Detalles de la búsqueda
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Autosomal dominant ApoA4 mutations present as tubulointerstitial kidney disease with medullary amyloidosis.
Kidney Int
; 105(4): 799-811, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38096951
2.
An international cohort study of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease due to REN mutations identifies distinct clinical subtypes.
Kidney Int
; 98(6): 1589-1604, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32750457
3.
Outcomes of patient self-referral for the diagnosis of several rare inherited kidney diseases.
Genet Med
; 22(1): 142-149, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31337885
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Heterozygous Loss-of-Function SEC61A1 Mutations Cause Autosomal-Dominant Tubulo-Interstitial and Glomerulocystic Kidney Disease with Anemia.
Am J Hum Genet
; 99(1): 174-87, 2016 Jul 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27392076
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Quality of life in patients with autosomal dominant tubulointerstitial kidney diseaseâ©.
Clin Nephrol
; 92(6): 302-311, 2019 Dec.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31587753
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Noninvasive Immunohistochemical Diagnosis and Novel MUC1 Mutations Causing Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease.
J Am Soc Nephrol
; 29(9): 2418-2431, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29967284
7.
Phenylbutyrate rescues the transport defect of the Sec61α mutations V67G and T185A for renin.
Life Sci Alliance
; 5(4)2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35064074
8.
Uromodulin biology and pathophysiology--an update.
Kidney Blood Press Res
; 33(6): 456-75, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21109754
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Autosomal-dominant adult neuronal ceroid lipofuscinosis caused by duplication in DNAJC5 initially missed by Sanger and whole-exome sequencing.
Eur J Hum Genet
; 28(6): 783-789, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31919451
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Diversity of cystathionine beta-synthase haplotypes bearing the most common homocystinuria mutation c.833T>C: a possible role for gene conversion.
Hum Mutat
; 28(3): 255-64, 2007 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17072863
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Novel mutations in xanthine dehydrogenase/oxidase cause severe hypouricemia: biochemical and molecular genetic analysis in two Czech families with xanthinuria type I.
Clin Chim Acta
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21963464
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Mapping of a new candidate locus for uromodulin-associated kidney disease (UAKD) to chromosome 1q41.
Kidney Int
; 68(4): 1472-82, 2005 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16164624
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