Detalles de la búsqueda
1.
Phenotypic and genetic spectra of galactose mutarotase deficiency: A nationwide survey conducted in Japan.
Genet Med
; : 101165, 2024 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38762772
2.
Improved sensitivity and specificity for citrin deficiency using selected amino acids and acylcarnitines in the newborn screening.
J Inherit Metab Dis
; 2023 Sep 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37681292
3.
Metabolic and pathologic profiles of human LSS deficiency recapitulated in mice.
PLoS Genet
; 16(2): e1008628, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32101538
4.
ß-Galactosidase therapy can mitigate blood galactose elevation after an oral lactose load in galactose mutarotase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 45(2): 334-339, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34611916
5.
Clinical manifestation and long-term outcome of citrin deficiency: Report from a nationwide study in Japan.
J Inherit Metab Dis
; 45(3): 431-444, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35142380
6.
Hypoglycemic attacks and growth failure are the most common manifestations of citrin deficiency after 1 year of age.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 838-846, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33861477
7.
Long-term outcome of urea cycle disorders: Report from a nationwide study in Japan.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 826-837, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33840128
8.
Correction: Biallelic GALM pathogenic variants cause a novel type of galactosemia.
Genet Med
; 22(7): 1281, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32499603
9.
Hypoketotic hypoglycemia in citrin deficiency: a case report.
BMC Pediatr
; 20(1): 444, 2020 09 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32962675
10.
Biallelic GALM pathogenic variants cause a novel type of galactosemia.
Genet Med
; 21(6): 1286-1294, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30451973
11.
The prevalence of GALM mutations that cause galactosemia: A database of functionally evaluated variants.
Mol Genet Metab
; 126(4): 362-367, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30910422
12.
Gingival Pigmentation in a Boy.
J Pediatr
; 234: 274-275, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33794216
13.
Proteome analysis of soluble nuclear proteins reveals that HMGB1/2 suppress genotoxic stress in polyglutamine diseases.
Nat Cell Biol
; 9(4): 402-14, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17384639
14.
[Performance evaluation of CT automatic exposure control on fast dual spiral scan].
Nihon Hoshasen Gijutsu Gakkai Zasshi
; 70(11): 1273-9, 2014 Nov.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-25410334
15.
Stealthy progression of type 2 diabetes mellitus due to impaired ketone production in an adult patient with multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
Mol Genet Metab Rep
; 38: 101061, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38469101
16.
A method for phenylalanine self-monitoring using phenylalanine ammonia-lyase and a pre-existing portable ammonia detection system.
Mol Genet Metab Rep
; 35: 100970, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37020603
17.
Case report: Young-onset large vessel ischemic stroke due to hyperhomocysteinemia associated with the C677T polymorphism on 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase and multi-vitamin deficiency.
Front Neurol
; 14: 1183306, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37273715
18.
Usefulness of serum BUN or BUN/creatinine ratio as markers for citrin deficiency in positive cases of newborn screening.
Mol Genet Metab Rep
; 30: 100834, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35242568
19.
Successful pregnancy and childbirth without metabolic abnormality in a patient with holocarboxylase synthetase deficiency.
Mol Genet Metab Rep
; 33: 100923, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36245960
20.
Intravenous ketogenic diet therapy for neonatal-onset pyruvate dehydrogenase complex deficiency.
Brain Dev
; 44(3): 244-248, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34863613