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1.
TRAPγ-CDG shows asymmetric glycosylation and an effect on processing of proteins required in higher organisms.
J Med Genet
; 58(3): 213-216, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32332102
2.
Primary ovarian insufficiency in a female with phosphomannomutase-2 gene (PMM2) mutations for congenital disorder of glycosylation.
Endocr J
; 68(5): 605-611, 2021 May 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33583911
3.
CCDC115 Deficiency Causes a Disorder of Golgi Homeostasis with Abnormal Protein Glycosylation.
Am J Hum Genet
; 98(2): 310-21, 2016 Feb 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26833332
4.
Difference in IgA1 O-glycosylation between IgA deposition donors and IgA nephropathy recipients.
Biochem Biophys Res Commun
; 508(4): 1106-1112, 2019 01 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30553446
5.
SLC39A8 Deficiency: A Disorder of Manganese Transport and Glycosylation.
Am J Hum Genet
; 97(6): 894-903, 2015 Dec 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26637979
6.
Awareness, use and information sources of folic acid supplementation to prevent neural tube defects in pregnant Japanese women.
Public Health Nutr
; 21(4): 732-739, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29160184
7.
Chiral and Molecular Recognition through Protonation between Aromatic Amino Acids and Tripeptides Probed by Collision-Activated Dissociation in the Gas Phase.
Molecules
; 23(1)2018 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29342843
8.
Anti-Ro52 antibody level is an important marker of fetal congenital heart block risk in anti-Ro/SSA antibody positive pregnancy.
Mod Rheumatol
; 28(4): 690-696, 2018 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28880700
9.
The Muscular Dystrophy Gene TMEM5 Encodes a Ribitol ß1,4-Xylosyltransferase Required for the Functional Glycosylation of Dystroglycan.
J Biol Chem
; 291(47): 24618-24627, 2016 Nov 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27733679
10.
Multiple phenotypes in phosphoglucomutase 1 deficiency.
N Engl J Med
; 370(6): 533-42, 2014 Feb 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24499211
11.
Enantioselective Collision-Activated Dissociation of Gas-Phase Tryptophan Induced by Chiral Recognition of Protonated L-Alanine Peptides.
Orig Life Evol Biosph
; 47(2): 161-167, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27271107
12.
Mass spectrometry of transferrin glycoforms to detect congenital disorders of glycosylation: Site-specific profiles and pitfalls.
Proteomics
; 16(24): 3105-3110, 2016 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-27095603
13.
Mutations in GMPPA cause a glycosylation disorder characterized by intellectual disability and autonomic dysfunction.
Am J Hum Genet
; 93(4): 727-34, 2013 Oct 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-24035193
14.
Mass spectrometry of transferrin and apolipoprotein C-III for diagnosis and screening of congenital disorder of glycosylation.
Glycoconj J
; 33(3): 297-307, 2016 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-26873821
15.
Comparison of analytical methods for profiling N- and O-linked glycans from cultured cell lines : HUPO Human Disease Glycomics/Proteome Initiative multi-institutional study.
Glycoconj J
; 33(3): 405-415, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26511985
16.
It Is Not Always Alcohol Abuse--A Transferrin Variant Impairing the CDT Test.
Alcohol Alcohol
; 51(2): 148-53, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26333807
17.
Transglutaminase 2-dependent deamidation of glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase promotes trophoblastic cell fusion.
J Biol Chem
; 289(8): 4989-99, 2014 Feb 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24375405
18.
The absence of core fucose up-regulates GnT-III and Wnt target genes: a possible mechanism for an adaptive response in terms of glycan function.
J Biol Chem
; 289(17): 11704-11714, 2014 Apr 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24619415
19.
Chondroitin sulfate proteoglycan tenascin-R regulates glutamate uptake by adult brain astrocytes.
J Biol Chem
; 289(5): 2620-31, 2014 Jan 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24337573
20.
O-linked glycosylation determines the nephritogenic potential of IgA rheumatoid factor.
J Am Soc Nephrol
; 25(6): 1282-90, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24511137