Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic FLNA variants affecting the hinge region of filamin A are associated with male survival.
Am J Med Genet A
; : e63779, 2024 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38853608
2.
Introduced house sparrows (Passer domesticus) have greater variation in DNA methylation than native house sparrows.
J Hered
; 115(1): 11-18, 2024 Feb 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37910845
3.
Exon skip-inducing variants in FLNA in an attenuated form of frontometaphyseal dysplasia.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3675-3682, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34272929
4.
The X-linked filaminopathies: Synergistic insights from clinical and molecular analysis.
Hum Mutat
; 41(5): 865-883, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32108395
5.
TAB2 c.1398dup variant leads to haploinsufficiency and impairs extracellular matrix homeostasis.
Hum Mutat
; 40(10): 1886-1898, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31250519
6.
Mutations in MAP3K7 that Alter the Activity of the TAK1 Signaling Complex Cause Frontometaphyseal Dysplasia.
Am J Hum Genet
; 99(2): 392-406, 2016 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27426733
7.
Autosomal dominant frontometaphyseal dysplasia: Delineation of the clinical phenotype.
Am J Med Genet A
; 173(7): 1739-1746, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28498505
8.
Frontometaphyseal dysplasia and keloid formation without FLNA mutations.
Am J Med Genet A
; 167(6): 1215-22, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25899317
9.
Sulf1 modulates BMP signaling and is required for somite morphogenesis and development of the horizontal myoseptum.
Dev Biol
; 378(2): 107-21, 2013 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23583585
10.
Quantifying the fraction of new mutations that are recessive lethal.
Evolution
; 77(7): 1539-1549, 2023 Jun 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37074880
11.
FLNA-filaminopathy skeletal phenotypes are not due to an osteoblast autonomous loss-of-function.
Bone Rep
; 18: 101668, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36909664
12.
Deletion of the last two exons of FGF10 in a family with LADD syndrome and pulmonary acinar hypoplasia.
Eur J Hum Genet
; 30(4): 480-484, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33967277
13.
Intragenic Deletions in FLNB Are Part of the Mutational Spectrum Causing Spondylocarpotarsal Synostosis Syndrome.
Genes (Basel)
; 12(4)2021 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33916386
14.
Pathogenic variants causing ABL1 malformation syndrome cluster in a myristoyl-binding pocket and increase tyrosine kinase activity.
Eur J Hum Genet
; 29(4): 593-603, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33223528
15.
Facilitating microplastic quantification through the introduction of a cellulose dissolution step prior to oxidation: Proof-of-concept and demonstration using diverse samples from the Inner Oslofjord, Norway.
Mar Environ Res
; 161: 105080, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32810710
16.
Microplastic accumulation by tube-dwelling, suspension feeding polychaetes from the sediment surface: A case study from the Norwegian Continental Shelf.
Mar Environ Res
; 161: 105073, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32823177
17.
Fibulin-3 knockout mice demonstrate corneal dysfunction but maintain normal retinal integrity.
J Mol Med (Berl)
; 98(11): 1639-1656, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32964303
18.
Deletion of Exon 1 in AMER1 in Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis.
Genes (Basel)
; 11(12)2020 11 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33265914
19.
Biallelic variants in EFEMP1 in a man with a pronounced connective tissue phenotype.
Eur J Hum Genet
; 28(4): 445-452, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31792352
20.
Insights into the molecular pathogenesis of cardiospondylocarpofacial syndrome: MAP3K7 c.737-7A > G variant alters the TGFß-mediated α-SMA cytoskeleton assembly and autophagy.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1866(6): 165742, 2020 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32105826