Detalles de la búsqueda
1.
Optical genome mapping identifies structural variants in potentially new cancer predisposition candidate genes in pediatric cancer patients.
Int J Cancer
; 154(4): 607-614, 2024 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37776287
2.
The CHK2 kinase is recurrently mutated and functionally impaired in the germline of pediatric cancer patients.
Int J Cancer
; 152(7): 1388-1398, 2023 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36468172
3.
A clinical screening tool to detect genetic cancer predisposition in pediatric oncology shows high sensitivity but can miss a substantial percentage of affected children.
Genet Med
; 25(8): 100875, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37149759
4.
Focal structural variants revealed by whole genome sequencing disrupt the histone demethylase KDM4C in B-cell lymphomas.
Haematologica
; 108(2): 543-554, 2023 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35522148
5.
Noncancer-related Secondary Findings in a Cohort of 231 Children With Cancer and Their Parents.
J Pediatr Hematol Oncol
; 45(2): e244-e248, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35537032
6.
How to recognize inborn errors of immunity in a child presenting with a malignancy: guidelines for the pediatric hemato-oncologist.
Pediatr Hematol Oncol
; 40(2): 131-146, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35913104
7.
Mesenchymal Hamartoma of the Liver and DICER1 Syndrome.
N Engl J Med
; 380(19): 1834-1842, 2019 05 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31067372
8.
Recurrent Germline Variant in RAD21 Predisposes Children to Lymphoblastic Leukemia or Lymphoma.
Int J Mol Sci
; 23(9)2022 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35563565
9.
Genome-wide DNA methylation analysis along the progression of gastric marginal zone B-cell lymphoma of mucosa-associated lymphoid tissue (MALT) type.
Br J Haematol
; 193(2): 369-374, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33590882
10.
The mutational landscape of Burkitt-like lymphoma with 11q aberration is distinct from that of Burkitt lymphoma.
Blood
; 133(9): 962-966, 2019 02 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30567752
11.
Germline POT1 Deregulation Can Predispose to Myeloid Malignancies in Childhood.
Int J Mol Sci
; 22(21)2021 Oct 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34769003
12.
Reconstruction of rearranged T-cell receptor loci by whole genome and transcriptome sequencing gives insights into the initial steps of T-cell prolymphocytic leukemia.
Genes Chromosomes Cancer
; 59(4): 261-267, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31677197
13.
IG-MYC + neoplasms with precursor B-cell phenotype are molecularly distinct from Burkitt lymphomas.
Blood
; 132(21): 2280-2285, 2018 11 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30282799
14.
Acquired resistance to DZNep-mediated apoptosis is associated with copy number gains of AHCY in a B-cell lymphoma model.
BMC Cancer
; 20(1): 427, 2020 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32408898
15.
Array-based profiling of the lymphoma cell DNA methylome does not unequivocally distinguish primary lymphomas of the central nervous system from non-CNS diffuse large B-cell lymphomas.
Genes Chromosomes Cancer
; 58(1): 66-69, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30284345
16.
DIEGO: detection of differential alternative splicing using Aitchison's geometry.
Bioinformatics
; 34(6): 1066-1068, 2018 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29088309
17.
Multiple DICER1-related tumors in a child with a large interstitial 14q32 deletion.
Genes Chromosomes Cancer
; 57(5): 223-230, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29315962
18.
Reply to: Comments on "The CHK2 kinase is recurrently mutated and functionally impaired in the germline of pediatric cancer patients".
Int J Cancer
; 152(9): 2013, 2023 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36647327
19.
A recurrent 11q aberration pattern characterizes a subset of MYC-negative high-grade B-cell lymphomas resembling Burkitt lymphoma.
Blood
; 123(8): 1187-98, 2014 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24398325
20.
The PCBP1 gene encoding poly(rC) binding protein I is recurrently mutated in Burkitt lymphoma.
Genes Chromosomes Cancer
; 54(9): 555-64, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26173642