Detalles de la búsqueda
1.
Sorting nexin 24 is required for α-granule biogenesis and cargo delivery in megakaryocytes.
Haematologica
; 107(8): 1902-1913, 2022 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35021601
2.
Lacrimal sac ciliated HPV16 positive, adenosquamous carcinoma-A case report of a unique histological variant at this site and a review of the literature.
Orbit
; : 1-6, 2022 Nov 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36398700
3.
Cholestasis Due to USP53 Deficiency.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 72(5): 667-673, 2021 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33075013
4.
Occupational Localized Cutaneous Argyria With Pseudo-Ochronosis in a Jeweler.
Am J Dermatopathol
; 43(11): 822-826, 2021 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33606379
5.
Rough endoplasmic reticulum expansion: a consistent finding in a patient cohort with vascular Ehlers-Danlos Syndrome and Osteogenesis Imperfecta.
Ultrastruct Pathol
; 45(6): 414-420, 2021 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34538206
6.
Microsporidial keratopathy in two dogs.
Vet Ophthalmol
; 23(2): 402-408, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31758652
7.
KCTD7 deficiency defines a distinct neurodegenerative disorder with a conserved autophagy-lysosome defect.
Ann Neurol
; 84(5): 766-780, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30295347
8.
P4HB recurrent missense mutation causing Cole-Carpenter syndrome.
J Med Genet
; 55(3): 158-165, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29263160
9.
Geroderma osteodysplasticum: Histological features and the role of panel-based exome sequencing in diagnosis.
Ultrastruct Pathol
; 42(2): 91-96, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29424602
10.
Mutations in DCDC2 (doublecortin domain containing protein 2) in neonatal sclerosing cholangitis.
J Hepatol
; 65(6): 1179-1187, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27469900
11.
Coronavirus Disease-19 Presenting as Esophageal Ulceration.
Am J Gastroenterol
; 116(2): 421-424, 2021 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33086224
12.
Source and characterization of hepatic macrophages in acetaminophen-induced acute liver failure in humans.
Hepatology
; 56(2): 735-46, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22334567
13.
Dermatosparaxis (Ehlers-Danlos type VIIC): prenatal diagnosis following a previous pregnancy with unexpected skull fractures at delivery.
Am J Med Genet A
; 161A(5): 1122-5, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23495203
14.
Cosegregation of focal segmental glomerulosclerosis in a family with familial partial lipodystrophy due to a mutation in LMNA.
Nephron Clin Pract
; 124(1-2): 31-7, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24080738
15.
Subconjunctival Ocular Argyrosis following Treatment with Ruthenium 106 Brachytherapy for Choroidal Melanoma.
Ocul Oncol Pathol
; 9(3-4): 101-106, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38046271
16.
Skin gadolinium following use of MR contrast agents in a rat model of nephrogenic systemic fibrosis.
Radiology
; 263(1): 107-16, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22344402
17.
Case report: Thirty-year progression of an EMPF1 encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission caused by a novel de novo heterozygous DNM1L variant.
Front Neurol
; 13: 937885, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36212643
18.
Vascular histopathology and connective tissue ultrastructure in spontaneous coronary artery dissection: pathophysiological and clinical implications.
Cardiovasc Res
; 118(7): 1835-1848, 2022 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34048532
19.
SARS-COV2 placentitis and pregnancy outcome: A multicentre experience during the Alpha and early Delta waves of coronavirus pandemic in England.
EClinicalMedicine
; 47: 101389, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35465646
20.
Conjunctival epithelial cells resist productive SARS-CoV-2 infection.
Stem Cell Reports
; 17(7): 1699-1713, 2022 07 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35750043