Detalles de la búsqueda
1.
De Novo Missense Variants in TRAF7 Cause Developmental Delay, Congenital Anomalies, and Dysmorphic Features.
Am J Hum Genet
; 103(1): 154-162, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29961569
2.
Late diagnosis and atypical brain imaging of Aicardi-Goutières syndrome: are we failing to diagnose Aicardi-Goutières syndrome-2?
Dev Med Child Neurol
; 59(12): 1307-1311, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28762473
3.
Computational evaluation of exome sequence data using human and model organism phenotypes improves diagnostic efficiency.
Genet Med
; 18(6): 608-17, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26562225
4.
The implications of familial incidental findings from exome sequencing: the NIH Undiagnosed Diseases Program experience.
Genet Med
; 16(10): 741-50, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24784157
5.
The National Institutes of Health Undiagnosed Diseases Program: insights into rare diseases.
Genet Med
; 14(1): 51-9, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22237431
6.
Anti-HMGCR myopathy may resemble limb-girdle muscular dystrophy.
Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm
; 6(1): e523, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30588482
7.
Defining Disease, Diagnosis, and Translational Medicine within a Homeostatic Perturbation Paradigm: The National Institutes of Health Undiagnosed Diseases Program Experience.
Front Med (Lausanne)
; 4: 62, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28603714
8.
IgG4-related disease presenting as recurrent mastoiditis.
Laryngoscope
; 122(3): 681-4, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22252885
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