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1.
EIF3F-related neurodevelopmental disorder: refining the phenotypic and expanding the molecular spectrum.
Orphanet J Rare Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33736665
2.
Maternal systemic primary carnitine deficiency uncovered by newborn screening: clinical, biochemical, and molecular aspects.
Genet Med
; 12(1): 19-24, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20027113
3.
Enhancing the readability of materials describing genetic risk for breast cancer.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15284716
4.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20876346
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