Detalles de la búsqueda
1.
Assessment of iron overload in a cohort of Sri Lankan patients with transfusion dependent beta thalassaemia and its correlation with pathogenic variants in HBB, HFE, SLC40A1, and TFR2 genes.
BMC Pediatr
; 22(1): 344, 2022 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35705926
2.
Non-specificity of symptoms in infantile-onset Pompe disease may delay the diagnosis and institution of treatment.
BMJ Case Rep
; 15(3)2022 Mar 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35264382
3.
Lipoprotein Lipase Deficiency in an Infant With Chylomicronemia, Hepatomegaly, and Lipemia Retinalis.
Glob Pediatr Health
; 4: 2333794X17715839, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28695157
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