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A randomized, placebo-controlled, double-blind study of sapropterin to treat ADHD symptoms and executive function impairment in children and adults with sapropterin-responsive phenylketonuria.
Mol Genet Metab
; 114(3): 415-24, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25533024
2.
Screening for cognitive and social-emotional problems in individuals with PKU: tools for use in the metabolic clinic.
Mol Genet Metab
; 99 Suppl 1: S96-9, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20123479
3.
Psychiatric symptoms and disorders in phenylketonuria.
Mol Genet Metab
; 99 Suppl 1: S59-63, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20123472
4.
20p12.3 microdeletion predisposes to Wolff-Parkinson-White syndrome with variable neurocognitive deficits.
J Med Genet
; 46(3): 168-75, 2009 Mar.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18812404
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The natural history of classic galactosemia: lessons from the GalNet registry.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 86, 2019 04 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31029175
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Short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) deficiency: an examination of the medical and neurodevelopmental characteristics of 14 cases identified through newborn screening or clinical symptoms.
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; 95(1-2): 39-45, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18676165
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Two-port totally extraperitoneal inguinal hernia repair: a 10-year experience.
Hernia
; 20(3): 423-8, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26143073
8.
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Mol Genet Metab
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20123461
9.
Final commentary: a new chapter.
Mol Genet Metab
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20123464
10.
Unplanned pregnancies in young women with diabetes. An analysis of psychosocial factors.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8299452
11.
Maternal Phenylketonuria: Long-term Outcomes in Offspring and Post-pregnancy Maternal Characteristics.
JIMD Rep
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25712380
12.
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| MEDLINE | ID: mdl-3822635
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| MEDLINE | ID: mdl-10893496
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Lester R. Dragstedt and his role in the evolution of therapeutic vagotomy in the United States.
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Relation of severity of maternal hypothyroidism to cognitive development of offspring.
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| MEDLINE | ID: mdl-11373843
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| MEDLINE | ID: mdl-2290768
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| MEDLINE | ID: mdl-7766970
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Acta Paediatr Suppl
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| MEDLINE | ID: mdl-7766971
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A review of the psychosocial effects of false-positive results on parents and current communication practices in newborn screening.
J Inherit Metab Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-16917730
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The knowledge gap in expanded newborn screening: survey results from paediatricians in Massachusetts.
J Inherit Metab Dis
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16435173