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Patient-Customized Oligonucleotide Therapy for a Rare Genetic Disease.
N Engl J Med
; 381(17): 1644-1652, 2019 10 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31597037
2.
Improved attention linked to sustained phenylalanine reduction in adults with early-treated phenylketonuria.
Am J Med Genet A
; 188(3): 768-778, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34826353
3.
Review of neuropsychological outcomes in isolated methylmalonic acidemia: recommendations for assessing impact of treatments.
Metab Brain Dis
; 37(5): 1317-1335, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35348993
4.
Effects of participation in a U.S. trial of newborn genomic sequencing on parents at risk for depression.
J Genet Couns
; 31(1): 218-229, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34309124
5.
Transient developmental delays in infants with Duarte-2 variant galactosemia.
Mol Genet Metab
; 134(1-2): 132-138, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34391645
6.
Long-term preservation of intellectual functioning in sapropterin-treated infants and young children with phenylketonuria: A seven-year analysis.
Mol Genet Metab
; 132(2): 119-127, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33485801
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Identification of neuronal structures and pathways corresponding to clinical functioning in galactosemia.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1205-1218, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32592186
8.
Revising the Psychiatric Phenotype of Homocystinuria.
Genet Med
; 21(8): 1827-1831, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30643218
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Parental interest in genomic sequencing of newborns: enrollment experience from the BabySeq Project.
Genet Med
; 21(3): 622-630, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30209271
10.
The ability of an LC-MS/MS-based erythrocyte GALT enzyme assay to predict the phenotype in subjects with GALT deficiency.
Mol Genet Metab
; 126(4): 368-376, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30718057
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Neuropsychological attributes of urea cycle disorders: A systematic review of the literature.
J Inherit Metab Dis
; 42(6): 1176-1191, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31268178
12.
Impairment of cognitive function in ornithine transcarbamylase deficiency is global rather than domain-specific and is associated with disease onset, sex, maximum ammonium, and number of hyperammonemic events.
J Inherit Metab Dis
; 42(2): 243-253, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30671983
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Prevalence of comorbid conditions among adult patients diagnosed with phenylketonuria.
Mol Genet Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-30266197
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Biochemical markers and neuropsychological functioning in distal urea cycle disorders.
J Inherit Metab Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-29423830
15.
The BabySeq project: implementing genomic sequencing in newborns.
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| MEDLINE | ID: mdl-29986673
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Diagnosis and treatment of tyrosinemia type I: a US and Canadian consensus group review and recommendations.
Genet Med
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| MEDLINE | ID: mdl-28771246
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Brain MRS glutamine as a biomarker to guide therapy of hyperammonemic coma.
Mol Genet Metab
; 121(1): 9-15, 2017 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-28408159
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Long-term outcome of expanded newborn screening at Boston children's hospital: benefits and challenges in defining true disease.
J Inherit Metab Dis
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28054209
19.
International clinical guideline for the management of classical galactosemia: diagnosis, treatment, and follow-up.
J Inherit Metab Dis
; 40(2): 171-176, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27858262
20.
Neurocognitive clinical outcome assessments for inborn errors of metabolism and other rare conditions.
Mol Genet Metab
; 118(2): 65-9, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27132782