Detalles de la búsqueda
1.
The impact of inversions across 33,924 families with rare disease from a national genome sequencing project.
Am J Hum Genet
; 111(6): 1140-1164, 2024 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38776926
2.
Role of major and brain-specific Sgce isoforms in the pathogenesis of myoclonus-dystonia syndrome.
Neurobiol Dis
; 98: 52-65, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27890709
3.
C9orf72 ablation in mice does not cause motor neuron degeneration or motor deficits.
Ann Neurol
; 78(3): 426-38, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26044557
4.
Myoclonus dystonia and muscular dystrophy: É-sarcoglycan is part of the dystrophin-associated protein complex in brain.
Mov Disord
; 31(11): 1694-1703, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27535350
5.
SGCE mutations cause psychiatric disorders: clinical and genetic characterization.
Brain
; 136(Pt 1): 294-303, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23365103
6.
Homozygosity for the C9orf72 GGGGCC repeat expansion in frontotemporal dementia.
Acta Neuropathol
; 126(3): 401-9, 2013 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-23818065
7.
Misfolding of fukutin-related protein (FKRP) variants in congenital and limb girdle muscular dystrophies.
Front Mol Biosci
; 10: 1279700, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38161385
8.
Functional analysis of TCF4 missense mutations that cause Pitt-Hopkins syndrome.
Hum Mutat
; 33(12): 1676-86, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22777675
9.
Recent advances in the genetics of the ALS-FTLD complex.
Curr Neurol Neurosci Rep
; 12(3): 243-50, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22477152
10.
A gain-of-glycosylation mutation associated with myoclonus-dystonia syndrome affects trafficking and processing of mouse ε-sarcoglycan in the late secretory pathway.
Hum Mutat
; 32(11): 1246-58, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21796726
11.
Psychiatric disorders, myoclonus dystonia, and the epsilon-sarcoglycan gene: a systematic review.
Mov Disord
; 26(10): 1939-42, 2011 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21713999
12.
The generation of an induced pluripotent stem cell line (DCGi001-A) from an individual with FOXG1 syndrome carrying the c.460dupG (p.Glu154fs) variation in the FOXG1 gene.
Stem Cell Res
; 49: 102018, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33096386
13.
A novel TBK1 mutation in a family with diverse frontotemporal dementia spectrum disorders.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 5(3)2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31160356
14.
The Psychiatric Risk Gene Transcription Factor 4 (TCF4) Regulates Neurodevelopmental Pathways Associated With Schizophrenia, Autism, and Intellectual Disability.
Schizophr Bull
; 44(5): 1100-1110, 2018 08 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29228394
15.
C9ORF72 expansion in amyotrophic lateral sclerosis/frontotemporal dementia also causes parkinsonism.
Mov Disord
; 27(8): 1072-4, 2012 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-22807188
16.
Ryanodine receptors are part of the myospryn complex in cardiac muscle.
Sci Rep
; 7(1): 6312, 2017 07 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-28740084
17.
Huntingtin Exists as Multiple Splice Forms in Human Brain.
J Huntingtons Dis
; 4(2): 161-71, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-26397897
18.
Reduced C9orf72 protein levels in frontal cortex of amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal degeneration brain with the C9ORF72 hexanucleotide repeat expansion.
Neurobiol Aging
; 35(7): 1779.e5-1779.e13, 2014 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-24559645
19.
SGCE and myoclonus dystonia: motor characteristics, diagnostic criteria and clinical predictors of genotype.
J Neurol
; 261(12): 2296-304, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25209853
20.
Knockdown of human TCF4 affects multiple signaling pathways involved in cell survival, epithelial to mesenchymal transition and neuronal differentiation.
PLoS One
; 8(8): e73169, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24058414