Detalles de la búsqueda
1.
Clinically relevant updates of the HbVar database of human hemoglobin variants and thalassemia mutations.
Nucleic Acids Res
; 49(D1): D1192-D1196, 2021 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33125055
2.
Short in-Frame Insertions/Deletions in the Coding Sequence of the α-Globin Gene. Consequences of the 3D Structure and Resulting Phenotypes: Hb Choisy as an Example.
Hemoglobin
; 42(5-6): 287-293, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30700179
3.
Updates of the HbVar database of human hemoglobin variants and thalassemia mutations.
Nucleic Acids Res
; 42(Database issue): D1063-9, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24137000
4.
Two new class III G6PD variants [G6PD Tunis (c.920A>C: p.307Gln>Pro) and G6PD Nefza (c.968T>C: p.323 Leu>Pro)] and overview of the spectrum of mutations in Tunisia.
Blood Cells Mol Dis
; 50(2): 110-4, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22963789
5.
Practical approach for characterization of glucose 6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency in countries with population ethnically heterogeneous: description of seven new G6PD mutants.
Am J Hematol
; 87(2): 208-10, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22139979
6.
Alpha-hemoglobin stabilizing protein (AHSP), a kinetic scheme of the action of a human mutant, AHSPV56G.
J Biol Chem
; 285(23): 17986-92, 2010 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20371604
7.
Abnormal haemoglobins: detection & characterization.
Indian J Med Res
; 134: 538-46, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22089618
8.
α-Hemoglobin stabilizing protein: a modulating factor in thalassemias?
Hemoglobin
; 35(5-6): 463-8, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21950764
9.
Characterization of V36C, a novel amino acid substitution conferring hepatitis C virus (HCV) resistance to telaprevir, a potent peptidomimetic inhibitor of HCV protease.
Antimicrob Agents Chemother
; 54(6): 2681-3, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20368394
10.
Hb Charlieu [alpha106(G13)Leu-->Pro (alpha1)]: a new phenotypically silent hemoglobin variant associated with a mild alpha-thalassemia phenotype.
Hemoglobin
; 34(4): 366-73, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20642334
11.
[Library of variants (LOV) v. 1.0: an help for the interpretation of the phenotypic haemoglobin data obtained with liquid chromatography Bio-Rad devices]. / Library of variants (LOV) v. 1.0 : une aide à l'interprétation des bilans standards de l'hémoglobine sur les appareillages de chromatographie liquide Bio-Rad.
Ann Biol Clin (Paris)
; 68(2): 254-6, 2010.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-20348055
12.
A rare G6PD variant (c.383T>G; p.128Leu>Arg) with a molecular pathophysiological mechanism similar to that of G6PD A- (68Val>Met, 126Asn>Asp).
Blood Cells Mol Dis
; 43(3): 226-9, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19632868
13.
Mutations in the paralogous human alpha-globin genes yielding identical hemoglobin variants.
Ann Hematol
; 88(6): 535-43, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18923834
14.
Strategy for identification by mass spectrometry of a new human hemoglobin variant with two mutations in Cis in the beta-globin chain: Hb S-Clichy [beta6(A3)Glu-->Val; beta8(A5)Lys-->Thr].
Hemoglobin
; 33(3): 177-87, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19657831
15.
An electronic infrastructure for research and treatment of the thalassemias and other hemoglobinopathies: the Euro-mediterranean ITHANET project.
Hemoglobin
; 33(3): 163-76, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19657830
16.
A study of 36 unrelated cases with pure erythrocytosis revealed three new mutations in the erythropoietin receptor gene.
Haematologica
; 93(7): 1072-5, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18492694
17.
Ex vivo generation of fully mature human red blood cells from hematopoietic stem cells.
Nat Biotechnol
; 23(1): 69-74, 2005 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15619619
18.
Hb Gerland [alpha 55(E4)Val-->Ala]: a mutation found on the alpha1-globin gene.
Hemoglobin
; 32(5): 478-84, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18932073
19.
An alpha0-thalassemia-like mutation: Hb Suan-Dok [alpha109(G16)Leu-->Arg] carried by a recombinant -alpha(3.7) gene.
Hemoglobin
; 32(4): 419-24, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18654893
20.
Unstable and thalassemic alpha chain hemoglobin variants: a cause of Hb H disease and thalassemia intermedia.
Hemoglobin
; 32(4): 327-49, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18654884