Detalles de la búsqueda
1.
R3HDM1 haploinsufficiency is associated with mild intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1776-1786, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33750005
2.
Clinical and molecular genetic characterization of two female patients harboring the Xq27.3q28 deletion with different ratios of X chromosome inactivation.
Hum Mutat
; 41(8): 1447-1460, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32485067
3.
Isozyme-Specific Role of SAD-A in Neuronal Migration During Development of Cerebral Cortex.
Cereb Cortex
; 29(9): 3738-3751, 2019 08 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-30307479
4.
Phenotype-genotype correlations of PIGO deficiency with variable phenotypes from infantile lethality to mild learning difficulties.
Hum Mutat
; 38(7): 805-815, 2017 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-28337824
5.
De novo inbred heterozygous Zeb2/Sip1 mutant mice uniquely generated by germ-line conditional knockout exhibit craniofacial, callosal and behavioral defects associated with Mowat-Wilson syndrome.
Hum Mol Genet
; 24(22): 6390-402, 2015 Nov 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-26319231
6.
Clinical and molecular genetic characterization of two siblings with trisomy 2p24.3-pter and monosomy 5p14.3-pter.
Am J Med Genet A
; 173(8): 2201-2209, 2017 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-28599099
7.
Clinical, biochemical and metabolic characterisation of a mild form of human short-chain enoyl-CoA hydratase deficiency: significance of increased N-acetyl-S-(2-carboxypropyl)cysteine excretion.
J Med Genet
; 52(10): 691-8, 2015 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-26251176
8.
Mutations in HADHB, which encodes the ß-subunit of mitochondrial trifunctional protein, cause infantile onset hypoparathyroidism and peripheral polyneuropathy.
Am J Med Genet A
; 164A(5): 1180-7, 2014 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-24664533
9.
Clinical characterization and identification of duplication breakpoints in a Japanese family with Xq28 duplication syndrome including MECP2.
Am J Med Genet A
; 164A(4): 924-33, 2014 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-24478188
10.
The spectrum of ZEB2 mutations causing the Mowat-Wilson syndrome in Japanese populations.
Am J Med Genet A
; 164A(8): 1899-908, 2014 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-24715670
11.
Pathogenicity evaluation of variants of uncertain significance at exon-intron junction by splicing assay in patients with Mowat-Wilson syndrome.
Eur J Med Genet
; 66(12): 104882, 2023 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-37944854
12.
MBTPS2 mutation causes BRESEK/BRESHECK syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(1): 97-102, 2012 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-22105905
13.
Clinical and genomic characterization of siblings with a distal duplication of chromosome 9q (9q34.1-qter).
Am J Med Genet A
; 155A(9): 2274-80, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21834029
14.
A wide spectrum of clinical and brain MRI findings in patients with SLC19A3 mutations.
BMC Med Genet
; 11: 171, 2010 Dec 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21176162
15.
Erratum to "the spectrum of ZEB2 mutations causing the Mowat-Wilson syndrome in Japanese populations".
Am J Med Genet A
; 167(6): 1428, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-26057116
16.
Characterization of a de novo balanced t(4;20)(q33;q12) translocation in a patient with mental retardation.
Am J Med Genet A
; 152A(12): 3057-67, 2010 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-21086493
17.
Successful treatment of drug-resistant status epilepticus in an adult patient with Mowat-Wilson syndrome: A case report.
Epilepsy Behav Rep
; 14: 100410, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33344924
18.
Mowat-Wilson syndrome affecting 3 siblings.
J Child Neurol
; 23(3): 274-8, 2008 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-18230842
19.
Clinical and genetic characterization of a patient with SOX5 haploinsufficiency caused by a de novo balanced reciprocal translocation.
Gene
; 655: 65-70, 2018 May 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-29477873
20.
Hearing impairment in a female infant with interstitial deletion of 2q24.1q24.3.
Congenit Anom (Kyoto)
; 57(4): 118-121, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28039919