Detalles de la búsqueda
1.
Bone health and SATB2-associated syndrome.
Clin Genet
; 93(3): 588-594, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28787087
2.
Richieri-Costa-Pereira syndrome: Expanding its phenotypic and genotypic spectrum.
Clin Genet
; 93(4): 800-811, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29112243
3.
Epigenotype-phenotype correlations in Silver-Russell syndrome.
J Med Genet
; 47(11): 760-8, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20685669
4.
Phenotype and genotype in 17 patients with Goltz-Gorlin syndrome.
J Med Genet
; 46(10): 716-20, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19586929
5.
Mosaic maternal uniparental disomy of chromosome 11 in a patient with Silver-Russell syndrome.
J Med Genet
; 45(6): 396-9, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18474587
6.
Arterial tortuosity syndrome: clinical and molecular findings in 12 newly identified families.
Hum Mutat
; 29(1): 150-8, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17935213
7.
Evidence that insulin is imprinted in the human yolk sac.
Diabetes
; 50(1): 199-203, 2001 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11147788
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Human EGFR, a candidate gene for the Silver-Russell syndrome, is biallelically expressed in a wide range of fetal tissues.
Eur J Hum Genet
; 6(2): 158-64, 1998.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9781061
9.
Silver-Russell syndrome and ring chromosome 7.
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; 37(5): 380, 2000 May.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10905891
10.
Lung disease associated with the IVS8 5T allele of the CFTR gene.
Am J Respir Crit Care Med
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11069835
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Duplication of 7p11.2-p13, including GRB10, in Silver-Russell syndrome.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10631135
12.
An analysis of the distribution of hetero- and isodisomic regions of chromosome 7 in five mUPD7 Silver-Russell syndrome probands.
J Med Genet
; 36(6): 457-60, 1999 Jun.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10874633
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Genetics of Silver-Russell syndrome.
Horm Res
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9730670
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Biallelic expression of IGFBP1 and IGFBP3, two candidate genes for the Silver-Russell syndrome.
J Med Genet
; 37(1): 65-7, 2000 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10691413
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