Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic CAMSAP1 variants cause a clinically recognizable neuronal migration disorder.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2068-2079, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36283405
2.
Paediatric diabetes subtypes in a consanguineous population: a single-centre cohort study from Kurdistan, Iraq.
Diabetologia
; 67(1): 113-123, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37897565
3.
SLC4A10 mutation causes a neurological disorder associated with impaired GABAergic transmission.
Brain
; 146(11): 4547-4561, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37459438
4.
A laterally-fused N-heterocyclic carbene framework from polysubstituted aminoimidazo[5,1-b]oxazol-6-ium salts.
Beilstein J Org Chem
; 20: 621-627, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38533470
5.
SavvyCNV: Genome-wide CNV calling from off-target reads.
PLoS Comput Biol
; 18(3): e1009940, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35294448
6.
Annotating high-impact 5'untranslated region variants with the UTRannotator.
Bioinformatics
; 37(8): 1171-1173, 2021 05 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32926138
7.
A biallelic loss-of-function PDIA6 variant in a second patient with polycystic kidney disease, infancy-onset diabetes, and microcephaly.
Clin Genet
; 102(5): 457-458, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35856135
8.
Biallelic PI4KA variants cause neurological, intestinal and immunological disease.
Brain
; 144(12): 3597-3610, 2021 12 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34415310
9.
MAFA missense mutation causes familial insulinomatosis and diabetes mellitus.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(5): 1027-1032, 2018 01 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29339498
10.
NAD(P)HX dehydratase (NAXD) deficiency: a novel neurodegenerative disorder exacerbated by febrile illnesses.
Brain
; 142(1): 50-58, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30576410
11.
Homozygosity mapping provides supporting evidence of pathogenicity in recessive Mendelian disease.
Genet Med
; 21(4): 982-986, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30279471
12.
Correction: Homozygosity mapping provides supporting evidence of pathogenicity in recessive Mendelian disease.
Genet Med
; 21(3): 766, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30446706
13.
Balancing Bulkiness in Gold(I) Phosphino-triazole Catalysis.
European J Org Chem
; 2019(31-32): 5540-5548, 2019 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31598094
14.
Comprehensive screening shows that mutations in the known syndromic genes are rare in infants presenting with hyperinsulinaemic hypoglycaemia.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 89(5): 621-627, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30238501
15.
Diagnosis of lethal or prenatal-onset autosomal recessive disorders by parental exome sequencing.
Prenat Diagn
; 38(1): 33-43, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29096039
16.
Chromosome 20p11.2 deletions cause congenital hyperinsulinism via the loss of FOXA2 or its regulatory elements.
Eur J Hum Genet
; 2024 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38605124
17.
Human inherited PD-L1 deficiency is clinically and immunologically less severe than PD-1 deficiency.
J Exp Med
; 221(6)2024 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38634869
18.
InterMine: a flexible data warehouse system for the integration and analysis of heterogeneous biological data.
Bioinformatics
; 28(23): 3163-5, 2012 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23023984
19.
Nickel-Catalyzed 1,1-Aminoborylation of Unactivated Terminal Alkenes.
ACS Catal
; 13(8): 5538-5543, 2023 Apr 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37404837
20.
Infancy-onset diabetes caused by de-regulated AMPylation of the human endoplasmic reticulum chaperone BiP.
EMBO Mol Med
; 15(3): e16491, 2023 03 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36704923