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1.
Multi-Stimuli-Responsive Network of Multicatalytic Reactions using a Single Palladium/Platinum Catalyst.
Angew Chem Int Ed Engl
; : e202404684, 2024 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38877818
2.
Postzygotic mosaicism of a novel PTPN11 mutation in monozygotic twins discordant for metachondromatosis.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1482-1487, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35112464
3.
Pd(II) Complexes with Pyridine Ligands: Substituent Effects on the NMR Data, Crystal Structures, and Catalytic Activity.
Inorg Chem
; 61(35): 14019-14029, 2022 Sep 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35985051
4.
A recurrent de novo variant supports KCNC2 involvement in the pathogenesis of developmental and epileptic encephalopathy.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3384-3389, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34448338
5.
Charge Neutral [Cu2L2] and [Pd2L2] Metallocycles: Self-Assembly, Aggregation, and Catalysis.
Inorg Chem
; 60(13): 9673-9679, 2021 Jul 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34114797
6.
The Role of ER Stress-Related Phenomena in the Biology of Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumors.
Int J Mol Sci
; 22(17)2021 Aug 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34502310
7.
Hydrogen Bonding Directed Self-Assembly of a Binuclear Ag(I) Metallacycle into a 1D Supramolecular Polymer.
Molecules
; 26(18)2021 Sep 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34577190
8.
Homozygous mutation in the Neurofascin gene affecting the glial isoform of Neurofascin causes severe neurodevelopment disorder with hypotonia, amimia and areflexia.
Hum Mol Genet
; 27(21): 3669-3674, 2018 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30124836
9.
Mapping of breakpoints in balanced chromosomal translocations by shallow whole-genome sequencing points to EFNA5, BAHD1 and PPP2R5E as novel candidates for genes causing human Mendelian disorders.
J Med Genet
; 56(2): 104-112, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30352868
10.
Intrinsic Effect of Pyridine-N-Position on Structural Properties of Cu-Based Low-Dimensional Coordination Frameworks.
Int J Mol Sci
; 21(17)2020 Aug 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32859102
11.
New Tetrahydroacridine Hybrids with Dichlorobenzoic Acid Moiety Demonstrating Multifunctional Potential for the Treatment of Alzheimer's Disease.
Int J Mol Sci
; 21(11)2020 May 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-32466601
12.
Biallelic Mutations of VAC14 in Pediatric-Onset Neurological Disease.
Am J Hum Genet
; 99(1): 188-94, 2016 Jul 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27292112
13.
Dominant ELOVL1 mutation causes neurological disorder with ichthyotic keratoderma, spasticity, hypomyelination and dysmorphic features.
J Med Genet
; 55(6): 408-414, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29496980
14.
Clinical, biochemical, and genetic features associated with VARS2-related mitochondrial disease.
Hum Mutat
; 39(4): 563-578, 2018 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-29314548
15.
Rational Design of Noncovalent Diamondoid Microporous Materials for Low-Energy Separation of C6-Hydrocarbons.
J Am Chem Soc
; 140(44): 15031-15037, 2018 Nov 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-30351019
16.
Novel de novo mutation affecting two adjacent aminoacids in the EED gene in a patient with Weaver syndrome.
J Hum Genet
; 63(4): 517-520, 2018 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-29410511
17.
Evidence for HNRNPH1 being another gene for Bain type syndromic mental retardation.
Clin Genet
; 94(3-4): 381-385, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29938792
18.
Neurodevelopmental phenotype caused by a de novo PTPN4 single nucleotide variant disrupting protein localization in neuronal dendritic spines.
Clin Genet
; 94(6): 581-585, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30238967
19.
Multivalent Metallosupramolecular Assemblies as Effective DNA Binding Agents.
Chemistry
; 24(42): 10802-10811, 2018 Jul 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-29741793
20.
pH-Induced Linkage Isomerism of Pd(II) Complexes: A Pathway to Air- and Water-Stable Suzuki-Miyaura-Reaction Catalysts.
Inorg Chem
; 57(1): 471-477, 2018 Jan 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-29261295