Detalles de la búsqueda
1.
A Recurrent Nonsense Mutation in NECTIN4 Underlying Ectodermal Dysplasia-Syndactyly Syndrome with a Novel Phenotype in a Consanguineous Kashmiri Family.
Genet Res (Camb)
; 2023: 9999660, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37829154
2.
Identification and In Silico Analysis of a Homozygous Nonsense Variant in TGM1 Gene Segregating with Congenital Ichthyosis in a Consanguineous Family.
Medicina (Kaunas)
; 59(1)2023 Jan 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36676727
3.
An expansion of phenotype: novel homozygous variant in the MED17 identified in patients with progressive microcephaly and global developmental delay.
J Neurogenet
; 36(4): 108-114, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36508181
4.
Novel missense alteration in LRP4 gene underlies Cenani-Lenz syndactyly syndrome in a consanguineous family.
J Gene Med
; 22(1): e3143, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31750994
5.
Apparent Missense Variant in COL7A1 Causes a Severe Form of Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa via Effects on Splicing.
Acta Derm Venereol
; 100(16): adv00275, 2020 Sep 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-32926178
6.
A TMC8 splice variant causes epidermodysplasia verruciformis in a Pakistani family.
Clin Exp Dermatol
; 48(4): 434-437, 2023 03 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36750324
7.
Homozygous sequence variants in the WNT10B gene underlie split hand/foot malformation.
Genet Mol Biol
; 41(1): 1-8, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29384555
8.
Radiation exposure in different cardiac catheterization procedures in cath lab.
J Ayub Med Coll Abbottabad
; 25(3-4): 55-7, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25226741
9.
Congenital duodenal web causing partial obstruction with recurrent vomiting and abdominal distention in a toddler boy: a case report.
J Med Case Rep
; 17(1): 507, 2023 Nov 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37996900
10.
NPHP3 splice acceptor site variant is associated with infantile nephronophthisis and asphyxiating thoracic dystrophy; A rare combination.
Eur J Med Genet
; 65(10): 104578, 2022 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-35987473
11.
ADAMTS1, MPDZ, MVD, and SEZ6: candidate genes for autosomal recessive nonsyndromic hearing impairment.
Eur J Hum Genet
; 30(1): 22-33, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34135477
12.
Molecular, Cytogenetic, and Hematological Analysis of Chronic Myeloid Leukemia Patients and Discovery of Two Novel Translocations.
Anal Cell Pathol (Amst)
; 2021: 4909012, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-34422550
13.
Ethnobotanical and Biochemical Study of Berberis lycium Royle Collected from Different Areas of Azad Jammu and Kashmir.
Evid Based Complement Alternat Med
; 2021: 9916305, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34616483
14.
Identification of a Novel Homozygous Missense (c.443A>T:p.N148I) Mutation in BBS2 in a Kashmiri Family with Bardet-Biedl Syndrome.
Biomed Res Int
; 2021: 6626015, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-33688495
15.
Familial primary localized cutaneous amyloidosis results from either dominant or recessive mutations in OSMR.
Acta Derm Venereol
; 95(8): 1005-7, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-25792357
16.
Kaiser Permanente's performance improvement system, part 2: developing a value framework.
Jt Comm J Qual Patient Saf
; 36(12): 552-60, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21222357
17.
MDR1 Gene Polymorphisms and Its Association With Expression as a Clinical Relevance in Terms of Response to Chemotherapy and Prognosis in Ovarian Cancer.
Front Genet
; 11: 516, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32528530
18.
Identification of potential transcription factors that enhance human iPSC generation.
Sci Rep
; 10(1): 21950, 2020 12 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33319795
19.
Sequencing and Characterization of Mitochondrial Protein-Coding Genes for Schizothorax niger (Cypriniformes: Cyprinidae) with Phylogenetic Consideration.
Biomed Res Int
; 2020: 5980135, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33490246
20.
UV-sensitive syndrome: Whole exome sequencing identified a nonsense mutation in the gene UVSSA in two consanguineous pedigrees from Pakistan.
J Dermatol Sci
; 95(3): 113-118, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31421932