Detalles de la búsqueda
1.
Expanded clinical phenotype and untargeted metabolomics analysis in RARS2-related mitochondrial disorder: a case report.
BMC Neurol
; 24(1): 87, 2024 Mar 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38438854
2.
Progressive Thrombocytopenia, Splenomegaly, and Abnormal Tone in an Infant With Growth Faltering.
Pediatrics
; 2024 Jun 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38864107
3.
N-terminal domain on dystroglycan enables LARGE1 to extend matriglycan on α-dystroglycan and prevents muscular dystrophy.
Elife
; 122023 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36723429
4.
Identification of a short, single site matriglycan that maintains neuromuscular function in the mouse.
bioRxiv
; 2023 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38187633
5.
POMK regulates dystroglycan function via LARGE1-mediated elongation of matriglycan.
Elife
; 92020 09 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32975514
6.
Structure of protein O-mannose kinase reveals a unique active site architecture.
Elife
; 52016 11 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27879205
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