Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in TBCK, Encoding TBC1-Domain-Containing Kinase, Lead to a Recognizable Syndrome of Intellectual Disability and Hypotonia.
Am J Hum Genet
; 98(4): 782-8, 2016 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27040691
2.
Novel Causative Variants in DYRK1A, KARS, and KAT6A Associated with Intellectual Disability and Additional Phenotypic Features.
J Pediatr Genet
; 6(2): 77-83, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28496994
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